維生素D依賴(lài)性佝僂病有哪些表現?如何診斷維生素D依賴(lài)性佝僂???

博禾醫生
這種疾病在兒童中很常見(jiàn),通常在出生后12周出現癥狀,2歲前出現佝僂病,類(lèi)似于維生素D難治性佝僂病,但有抽搐和嚴重的肌肉無(wú)力。大多數兒童在1歲左右開(kāi)始骨病變,O形腿常是引起注意的最早癥狀,但病輕者多被忽視,身高多正常,有些病兒身材矮小。嚴重的病例,如6歲左右的兒童可能患有典型的佝僂病,表現為嚴重的骨畸形、侏儒癥和嚴重的骨痛。有些病人可能因為骨痛而無(wú)法行走。嚴重者可發(fā)生骨折和生長(cháng)發(fā)育停滯,常發(fā)生早期牙齒病變,如牙齒斷裂、磨損、脫落、釉質(zhì)過(guò)少等。實(shí)驗室檢查顯示血鈣減少、血磷正?;蛟黾?,偶爾減少;堿性磷酸酶增加;血甲狀旁腺激素增加;Ⅰ型VDDR血清的1,25(OH)2D減少或無(wú)法測量,Ⅱ型VDDR上升;可能有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。
診斷并不難。
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