產(chǎn)前診斷是預防癲癇遺傳的重心
產(chǎn)前診斷是預防癲癇遺傳的重要措施之一。癲癇的遺傳風(fēng)險主要與基因突變、家族遺傳史、染色體異常等因素有關(guān)，通過(guò)產(chǎn)前基因檢測、超聲檢查、羊水穿刺等技術(shù)可早期識別胎兒異常。建議有癲癇家族史或高風(fēng)險因素的孕婦在醫生指導下進(jìn)行系統篩查。
產(chǎn)前診斷技術(shù)中，基因檢測能明確特定癲癇相關(guān)基因的突變，如SCN1A、CDKL5等致病基因的篩查。超聲檢查可觀(guān)察胎兒腦部結構發(fā)育情況，排除腦積水、皮質(zhì)發(fā)育不良等器質(zhì)性病變。羊水穿刺適用于高齡孕婦或既往生育過(guò)癲癇患兒的家庭，可分析胎兒染色體核型及基因序列。針對已確診的遺傳性癲癇胎兒，需由神經(jīng)科、遺傳科、產(chǎn)科等多學(xué)科團隊評估后續干預方案。
除產(chǎn)前診斷外，預防癲癇遺傳還需結合孕前咨詢(xún)與孕期管理。孕前3-6個(gè)月補充葉酸有助于降低神經(jīng)管缺陷風(fēng)險。孕期避免接觸致畸物質(zhì)如酒精、電離輻射，控制妊娠期高血壓或糖尿病等基礎疾病。新生兒出生后定期進(jìn)行發(fā)育評估和腦電圖監測，對早期異常放電可采取生酮飲食或藥物預防性干預。
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