篩查胎兒畸形的檢查主要有NT檢查、唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺、大排畸超聲五種方式。這些檢查分別針對不同孕周和風(fēng)險(xiǎn)等級，可綜合評估胎兒發(fā)育情況。

1、NT檢查：

孕11-13周+6天通過超聲測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，正常值應(yīng)小于2.5毫米。該檢查能早期發(fā)現(xiàn)染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，如21-三體綜合征。若NT增厚需結(jié)合后續(xù)檢查進(jìn)一步評估，檢查過程無創(chuàng)且安全。

2、唐氏篩查：

孕15-20周抽取母體血液檢測甲胎蛋白、游離β-hCG等指標(biāo)，結(jié)合年齡、體重等計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)，對21-三體綜合征檢出率約65%-70%。臨界風(fēng)險(xiǎn)以上建議進(jìn)行確診性檢查。

3、無創(chuàng)DNA檢測：

孕12周后采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，通過高通量測序技術(shù)分析染色體異常。對21-三體綜合征檢出率達(dá)99%，適用于高齡或唐篩高風(fēng)險(xiǎn)孕婦。該技術(shù)僅需抽血且流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)為零，但費(fèi)用較高。

4、羊水穿刺：

孕16-22周在超聲引導(dǎo)下抽取羊水培養(yǎng)胎兒細(xì)胞進(jìn)行核型分析，是染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)診斷方法?？蓹z測所有染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，準(zhǔn)確率超過99%。存在約0.5%流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，通常建議高風(fēng)險(xiǎn)孕婦選擇。

5、大排畸超聲：

孕20-24周通過三維/四維超聲系統(tǒng)篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形，包括顱腦、心臟、四肢等器官發(fā)育情況。能檢出70%-80%的重大結(jié)構(gòu)異常，如唇腭裂、脊柱裂、先天性心臟病等。需由經(jīng)驗(yàn)豐富的超聲醫(yī)師操作。

建議孕婦按時(shí)完成產(chǎn)前檢查序列，NT檢查與唐篩組合可提高染色體異常檢出率，超聲異常者需及時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。日常注意補(bǔ)充葉酸和均衡營養(yǎng)，避免接觸輻射和致畸物質(zhì)。保持適度運(yùn)動(dòng)與良好心態(tài)，所有檢查結(jié)果需由專業(yè)醫(yī)生綜合評估，避免自行解讀報(bào)告。若發(fā)現(xiàn)胎兒異常應(yīng)咨詢遺傳學(xué)專家，根據(jù)畸形類型和程度制定個(gè)性化處理方案。