遺傳病是什么引起的疾病
遺傳病是由基因突變或染色體異常引起的疾病，主要誘因包括單基因遺傳、多基因遺傳、染色體結構異常、線(xiàn)粒體遺傳和體細胞基因突變。
1、單基因遺傳：
單個(gè)基因突變導致疾病，遵循孟德?tīng)栠z傳規律。顯性遺傳如亨廷頓舞蹈癥，父母一方患病子女有50%概率遺傳；隱性遺傳如苯丙酮尿癥，需父母同時(shí)攜帶致病基因才會(huì )發(fā)病?；驒z測可確診，部分疾病可通過(guò)骨髓移植如重型地中海貧血、酶替代療法如戈謝病或基因編輯技術(shù)干預。
2、多基因遺傳：
多個(gè)基因與環(huán)境共同作用致病，如先天性心臟病、唇腭裂。孕期葉酸缺乏可能增加發(fā)病風(fēng)險。產(chǎn)前超聲篩查可早期發(fā)現，輕癥通過(guò)手術(shù)矯正如室間隔缺損修補術(shù)，復雜病例需分期治療。
3、染色體異常：
染色體數目或結構異常引發(fā)疾病，如唐氏綜合征21三體、特納綜合征X染色體缺失。高齡孕婦卵子老化易導致染色體不分離。無(wú)創(chuàng )DNA檢測可篩查，康復訓練改善唐氏患兒運動(dòng)能力，生長(cháng)激素治療改善特納綜合征身高。
4、線(xiàn)粒體遺傳：
線(xiàn)粒體DNA突變經(jīng)母系遺傳，影響能量代謝。如Leigh綜合征表現為進(jìn)行性神經(jīng)退化。肌肉活檢可診斷，輔酶Q10、左旋肉堿等營(yíng)養支持可延緩病程，避免劇烈運動(dòng)誘發(fā)代謝危象。
5、體細胞突變：
胚胎發(fā)育期特定細胞基因突變導致疾病，如神經(jīng)纖維瘤病?？Х扰Ｄ贪呤堑湫腕w征，基因測序確診。手術(shù)切除壓迫神經(jīng)的腫瘤，靶向藥物如司美替尼抑制腫瘤生長(cháng)。
遺傳病患者需定制營(yíng)養方案，苯丙酮尿癥需低苯丙氨酸飲食，糖原累積癥需高蛋白喂養。適度康復運動(dòng)改善肌肉功能，定期監測器官損傷。孕前遺傳咨詢(xún)、第三代試管嬰兒技術(shù)可阻斷致病基因傳遞，新生兒篩查實(shí)現早診早治。
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