心臟遺傳性疾病主要包括肥厚型心肌病、擴張型心肌病、致心律失常性右室心肌病、長(cháng)QT綜合征以及家族性高膽固醇血癥等。這些疾病通常由基因突變導致，可能表現為心悸、胸痛、暈厥或心力衰竭等癥狀，建議存在家族史或相關(guān)癥狀者盡早就醫篩查。

1、肥厚型心肌病

肥厚型心肌病與肌節蛋白基因突變有關(guān)，常見(jiàn)癥狀為運動(dòng)后呼吸困難、胸痛，可能引發(fā)室性心律失常。診斷需結合心臟超聲和基因檢測，治療可選用美托洛爾緩釋片、地爾硫卓緩釋膠囊等藥物控制心率，嚴重者需植入心臟除顫器。日常應避免劇烈運動(dòng)，定期監測心功能。

2、擴張型心肌病

擴張型心肌病多由TTN或LMNA基因缺陷引起，表現為心臟擴大、收縮功能下降，常伴隨下肢水腫和乏力。治療包括沙庫巴曲纈沙坦鈉片、呋塞米片等藥物改善心功能，終末期需心臟移植?；颊咝柘拗柒c鹽攝入，預防呼吸道感染加重病情。

3、致心律失常性右室心肌病

該病與橋粒蛋白基因突變相關(guān)，特征為右心室心肌被脂肪纖維組織替代，易發(fā)室性心動(dòng)過(guò)速。診斷依賴(lài)心臟核磁共振，治療選用胺碘酮片、普羅帕酮片抗心律失常，必要時(shí)行導管消融術(shù)?；颊邞苊饪Х纫蚝颓榫w激動(dòng)，定期復查動(dòng)態(tài)心電圖。

4、長(cháng)QT綜合征

鉀/鈉離子通道基因異常導致心肌復極延長(cháng)，可能引發(fā)尖端扭轉型室速，表現為突發(fā)暈厥或抽搐。β受體阻滯劑如普萘洛爾片是基礎治療，部分患者需左側心臟交感神經(jīng)切除術(shù)。日常須遠離噪音刺激，禁用延長(cháng)QT間期的藥物如克拉霉素片。

5、家族性高膽固醇血癥

LDLR或PCSK9基因突變造成膽固醇代謝異常，早發(fā)動(dòng)脈粥樣硬化風(fēng)險顯著(zhù)增高。治療需聯(lián)合阿托伐他汀鈣片、依折麥布片降脂，必要時(shí)行脂蛋白血漿置換。建議嚴格低脂飲食，兒童期開(kāi)始篩查，二級親屬均應檢測血脂水平。

心臟遺傳性疾病患者需建立長(cháng)期隨訪(fǎng)計劃，包括每3-6個(gè)月復查心電圖和心臟超聲。直系親屬應進(jìn)行基因檢測和臨床評估，妊娠前需遺傳咨詢(xún)。保持適度有氧運動(dòng)如步行或游泳，避免競技性體育項目。飲食注意均衡營(yíng)養，限制高鹽高脂食物，戒煙并控制體重。出現心悸加重、夜間陣發(fā)性呼吸困難等癥狀時(shí)須立即就診。