遺傳病有多可怕
遺傳病的危害程度因類(lèi)型而異，部分可能僅影響生活質(zhì)量，部分則可能危及生命。遺傳病主要包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常疾病，其嚴重性取決于致病基因、發(fā)病機制及干預時(shí)機。
單基因遺傳病如血友病、白化病等，通常由單一基因突變導致。這類(lèi)疾病可能伴隨終身，但通過(guò)規范治療可控制癥狀。血友病患者需定期輸注凝血因子預防出血，白化病患者需嚴格防曬以減少皮膚癌風(fēng)險。多基因遺傳病如高血壓、糖尿病，與環(huán)境因素交互作用，早期生活方式干預可延緩發(fā)病。染色體異常疾病如唐氏綜合征，往往導致智力障礙和多發(fā)畸形，需終身康復訓練。
部分遺傳病如亨廷頓舞蹈癥、脊髓性肌萎縮癥等神經(jīng)系統疾病，目前尚無(wú)根治方法，病情呈進(jìn)行性惡化。這類(lèi)疾病不僅造成運動(dòng)功能喪失，還可能引發(fā)呼吸衰竭等致命并發(fā)癥。線(xiàn)粒體遺傳病如Leigh綜合征多在嬰幼兒期發(fā)病，常導致多器官衰竭，預后較差。某些代謝異常疾病如苯丙酮尿癥，若新生兒期未及時(shí)篩查干預，將造成不可逆腦損傷。
攜帶致病基因者可通過(guò)遺傳咨詢(xún)評估后代風(fēng)險，孕期開(kāi)展產(chǎn)前診斷?；蛑委煘椴糠诌z傳病帶來(lái)希望，如脊髓性肌萎縮癥已有基因替代療法。建議高風(fēng)險人群進(jìn)行攜帶者篩查，已確診患者需定期隨訪(fǎng)專(zhuān)科門(mén)診，嚴格遵醫囑用藥和康復訓練。保持均衡飲食、避免誘因、接種相關(guān)疫苗有助于降低部分遺傳病并發(fā)癥風(fēng)險。
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