小兒耳聾基因陽(yáng)性通常由遺傳因素、藥物性耳聾基因突變、感染因素、環(huán)境因素、綜合征型耳聾等原因引起，可通過(guò)基因診斷、聽(tīng)力篩查、人工耳蝸植入、藥物治療、聽(tīng)覺(jué)言語(yǔ)康復等方式干預。建議家長(cháng)及時(shí)帶孩子到耳鼻喉科或遺傳咨詢(xún)科就診，明確病因后制定個(gè)體化治療方案。

1、遺傳因素

常染色體隱性遺傳的GJB2基因突變是我國最常見(jiàn)的致聾原因，患兒父母多為無(wú)癥狀攜帶者。此類(lèi)患兒出生時(shí)可能通過(guò)新生兒聽(tīng)力篩查發(fā)現異常，表現為雙側對稱(chēng)性聽(tīng)力下降。確診后需根據聽(tīng)力損失程度選擇助聽(tīng)器或人工耳蝸，同時(shí)建議進(jìn)行家族基因檢測。常見(jiàn)相關(guān)藥物包括改善微循環(huán)的銀杏葉提取物注射液、營(yíng)養神經(jīng)的甲鈷胺片、糖皮質(zhì)激素如地塞米松磷酸鈉注射液等。

2、藥物性耳聾基因

線(xiàn)粒體12SrRNA基因突變導致對氨基糖苷類(lèi)抗生素敏感，即使微量使用也可能引發(fā)不可逆耳聾。這類(lèi)患兒須終身禁止使用慶大霉素注射液、阿米卡星注射液等耳毒性藥物。家長(cháng)需在就診時(shí)主動(dòng)告知醫生基因檢測結果，日常注意避免接觸鏈霉素類(lèi)霧化藥物。若已發(fā)生聽(tīng)力損傷，可考慮使用輔酶Q10膠囊保護線(xiàn)粒體功能。

3、感染因素

孕期風(fēng)疹病毒或巨細胞病毒感染可能激活SLC26A4等致聾基因表達，導致前庭導水管擴大綜合征。這類(lèi)患兒聽(tīng)力常呈波動(dòng)性下降，頭部外傷后可能突發(fā)耳聾。建議避免劇烈運動(dòng)，感冒時(shí)及時(shí)控制顱內壓，必要時(shí)使用醋酸潑尼松片抗炎治療。合并病毒感染時(shí)可選用更昔洛韋氯化鈉注射液進(jìn)行干預。

4、環(huán)境因素

噪聲暴露可能加重基因突變攜帶者的聽(tīng)力損傷，特別是CDH23基因突變者易出現噪聲性耳聾。家長(cháng)需注意避免讓兒童接觸超過(guò)85分貝的持續噪聲，新生兒重癥監護期間應監測環(huán)境噪音。出現聽(tīng)力減退時(shí)可短期使用改善內耳循環(huán)的鹽酸倍他司汀片。

5、綜合征型耳聾

Waardenburg綜合征等常伴有虹膜異色、白額發(fā)等特征，多由PAX3基因突變引起。此類(lèi)患兒除聽(tīng)力干預外，還需多學(xué)科協(xié)作管理其他系統異常。部分病例可使用維生素B1片輔助神經(jīng)發(fā)育，合并甲狀腺功能異常時(shí)需左甲狀腺素鈉片替代治療。

家長(cháng)發(fā)現耳聾基因陽(yáng)性后應每3-6個(gè)月進(jìn)行聽(tīng)力隨訪(fǎng)，避免用力擤鼻或耳部外傷。飲食注意補充富含維生素B族的瘦肉、蛋黃等食物，控制高鹽飲食預防內淋巴積水。進(jìn)行游泳等水上活動(dòng)時(shí)需做好耳道防護，接種疫苗預防腦膜炎等可能加重聽(tīng)力損傷的感染性疾病。建議建立聽(tīng)力康復檔案，定期評估言語(yǔ)發(fā)育情況，必要時(shí)進(jìn)行專(zhuān)業(yè)語(yǔ)言訓練。