一型成骨不全是什么遺傳病
一型成骨不全是一種常染色體顯性遺傳的結締組織疾病，主要由COL1A1或COL1A2基因突變導致Ⅰ型膠原蛋白合成異常，臨床以骨質(zhì)脆弱、反復骨折、藍鞏膜及聽(tīng)力障礙為特征。
1、遺傳機制
一型成骨不全屬于常染色體顯性遺傳模式，約90%病例由COL1A1或COL1A2基因雜合突變引起。這些基因編碼Ⅰ型膠原蛋白的α鏈，突變會(huì )導致膠原纖維結構異常，使骨骼、肌腱、皮膚等結締組織力學(xué)強度下降。部分患者可能為新發(fā)突變，無(wú)家族遺傳史。
2、骨骼表現
患者自幼出現反復病理性骨折，輕微外力即可導致長(cháng)骨、肋骨等部位骨折。骨骼X線(xiàn)顯示骨質(zhì)疏松、骨皮質(zhì)變薄，部分患者可見(jiàn)椎體壓縮變形。骨折愈合后常伴骨痂過(guò)度增生，導致骨骼畸形。兒童期可能出現生長(cháng)遲緩，成年身高多低于同齡人。
3、眼部特征
藍鞏膜是典型表現，因鞏膜膠原纖維結構異常導致透明度增加，使下方脈絡(luò )膜顏色透出。部分患者伴隨角膜變薄、圓錐角膜等異常。視力通常不受影響，但需定期眼科檢查評估角膜穩定性。
4、聽(tīng)力損害
約50%患者在青春期后出現進(jìn)行性傳導性或混合性耳聾，與聽(tīng)小骨骨折、固定或耳蝸骨異常相關(guān)。早期可通過(guò)助聽(tīng)器改善聽(tīng)力，嚴重者需行鐙骨手術(shù)。建議每1-2年進(jìn)行純音測聽(tīng)監測。
5、多系統管理
治療需多學(xué)科協(xié)作，包括雙膦酸鹽類(lèi)藥物（如唑來(lái)膦酸注射液）抑制骨吸收，康復訓練增強肌力，必要時(shí)行髓內釘固定術(shù)矯正畸形。日常需避免劇烈運動(dòng)，補充鈣劑與維生素D，預防跌倒。妊娠期患者應接受產(chǎn)前遺傳咨詢(xún)。
患者應建立規律的骨密度監測計劃，避免吸煙、酗酒等加重骨質(zhì)疏松的因素。學(xué)校及工作場(chǎng)所需做好防跌倒措施，選擇游泳等低沖擊運動(dòng)維持骨骼健康。出現不明原因骨折或聽(tīng)力下降時(shí)需及時(shí)復診，遺傳咨詢(xún)有助于評估后代患病風(fēng)險。
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