新生兒先天性巨結腸主要表現為胎便排出延遲、腹脹、嘔吐、喂養困難、體重增長(cháng)緩慢等癥狀。先天性巨結腸是由于腸道神經(jīng)節細胞缺失導致的腸道蠕動(dòng)障礙，可能引發(fā)腸梗阻、小腸結腸炎等并發(fā)癥，需及時(shí)就醫干預。

1、胎便排出延遲

正常新生兒出生后24小時(shí)內會(huì )排出胎便，而先天性巨結腸患兒常超過(guò)48小時(shí)未排胎便。這是由于病變腸段缺乏神經(jīng)節細胞，導致腸道蠕動(dòng)功能喪失，糞便淤積在擴張的結腸近端。家長(cháng)需觀(guān)察記錄首次排便時(shí)間，若延遲需結合腹部觸診和影像學(xué)檢查協(xié)助診斷。臨床可能使用開(kāi)塞露輔助通便，但根治需手術(shù)切除無(wú)神經(jīng)節腸段。

2、進(jìn)行性腹脹

患兒腹部逐漸膨隆，可見(jiàn)腸型及蠕動(dòng)波，觸診有彈性感。腹脹源于糞便和氣體在病變近端結腸堆積，嚴重時(shí)膈肌上抬影響呼吸。家長(cháng)需注意測量腹圍變化，避免使用腹部束縛帶。腹部X線(xiàn)可見(jiàn)擴張腸袢與遠端狹窄段形成鮮明對比，鋇劑灌腸能顯示病變范圍。臨時(shí)緩解可采取肛管排氣或溫鹽水灌腸。

3、膽汁性嘔吐

約半數患兒出現黃綠色嘔吐物，提示存在低位腸梗阻。嘔吐頻率隨病情加重而增加，可能伴隨脫水及電解質(zhì)紊亂。家長(cháng)需保持患兒側臥位防止誤吸，記錄嘔吐物性狀和次數。超聲檢查可鑒別腸旋轉不良等病因，嚴重時(shí)需胃腸減壓。臨床可能使用甲氧氯普胺注射液調節胃腸動(dòng)力，但需警惕錐體外系反應。

4、喂養耐受差

患兒吃奶后易出現拒食、嗆奶、反流等現象，攝入不足導致?tīng)I養不良。這與腸道梗阻引起的胃排空延遲有關(guān)，長(cháng)期可能影響生長(cháng)發(fā)育。家長(cháng)應采用少量多次喂養方式，選擇易消化配方奶。營(yíng)養支持可給予靜脈補液或腸外營(yíng)養，必要時(shí)通過(guò)鼻飼管喂養。生長(cháng)曲線(xiàn)監測對評估營(yíng)養狀況至關(guān)重要。

5、并發(fā)癥表現

病情進(jìn)展可能出現發(fā)熱、血便、嗜睡等小腸結腸炎癥狀，嚴重時(shí)發(fā)生腸穿孔或敗血癥。這是因腸腔壓力增高導致黏膜缺血和細菌移位所致。家長(cháng)發(fā)現異常需立即就醫，血常規和腹部CT有助于判斷嚴重程度。治療需禁食、抗感染如頭孢曲松鈉注射液，并急診手術(shù)造瘺。術(shù)后需定期擴肛預防吻合口狹窄。

確診先天性巨結腸需結合直腸肛管測壓、全層活檢等檢查，根治手術(shù)通常在患兒體重達5公斤后進(jìn)行。術(shù)后家長(cháng)需注意造瘺口護理，使用護膚粉保護周?chē)つw，逐步訓練排便反射。喂養應選擇低渣高熱量食物，補充維生素D和鐵劑。定期隨訪(fǎng)監測肛門(mén)功能及生長(cháng)發(fā)育，部分患兒需生物反饋治療改善排便控制能力。出現發(fā)熱、腹脹加劇等情況需及時(shí)返院評估。