嬰兒眼底病可能是遺傳因素導致的，也可能與先天性發(fā)育異常、感染、外傷等因素有關(guān)。嬰兒眼底病主要有視網(wǎng)膜母細胞瘤、先天性白內障、早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變、家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變、先天性青光眼等類(lèi)型。

1、遺傳因素

部分嬰兒眼底病與遺傳因素密切相關(guān)，如視網(wǎng)膜母細胞瘤、家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變等。視網(wǎng)膜母細胞瘤是一種常見(jiàn)的兒童眼內惡性腫瘤，部分病例存在RB1基因突變，具有家族遺傳傾向。家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變則與NDP基因突變相關(guān)，表現為視網(wǎng)膜血管發(fā)育異常。對于有家族史的嬰兒，家長(cháng)需密切觀(guān)察其眼部表現，定期進(jìn)行眼科篩查。

2、先天性發(fā)育異常

先天性白內障、先天性青光眼等眼底病可能與胚胎期眼部發(fā)育異常有關(guān)。先天性白內障表現為晶狀體混濁，部分病例與遺傳代謝疾病相關(guān)。先天性青光眼因房角發(fā)育異常導致眼壓升高，可能伴隨角膜混濁、畏光等癥狀。早期發(fā)現可通過(guò)手術(shù)治療改善視力預后。

3、感染因素

妊娠期母體感染風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒等病原體可能導致胎兒眼底發(fā)育異常，如視網(wǎng)膜脈絡(luò )膜炎、視神經(jīng)萎縮等。這類(lèi)患兒可能伴隨聽(tīng)力障礙、神經(jīng)系統異常等全身表現。新生兒期眼部感染也可能引發(fā)角膜炎、眼內炎等繼發(fā)性眼底病變。

4、早產(chǎn)相關(guān)

早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變與視網(wǎng)膜血管發(fā)育不成熟相關(guān)，常見(jiàn)于胎齡小于32周或出生體重低于1500克的早產(chǎn)兒。病變程度從輕度周邊視網(wǎng)膜無(wú)血管區到嚴重視網(wǎng)膜脫離不等。規范的新生兒眼底篩查可早期發(fā)現病變，通過(guò)激光或抗VEGF藥物治療可有效控制進(jìn)展。

5、外傷因素

分娩過(guò)程中的產(chǎn)傷或出生后眼部外傷可能導致視網(wǎng)膜出血、玻璃體積血等眼底病變。部分外傷性病變可自行吸收，嚴重者可能需玻璃體切割手術(shù)干預。家長(cháng)需注意避免嬰兒眼部受到外力撞擊，發(fā)現異常及時(shí)就醫。

建議家長(cháng)定期帶嬰兒進(jìn)行眼科檢查，尤其是有家族遺傳史或早產(chǎn)的高危人群。日常注意觀(guān)察嬰兒的追視能力、瞳孔對光反射等視覺(jué)行為，發(fā)現眼球震顫、白瞳癥、畏光等異常表現需及時(shí)就診。哺乳期母親應保證營(yíng)養均衡，避免接觸致畸因素，孕期規范進(jìn)行TORCH感染篩查。確診遺傳性眼底病的患兒需進(jìn)行基因檢測，必要時(shí)開(kāi)展遺傳咨詢(xún)。