苯丙酮尿癥不治療會(huì )怎樣

博禾醫生
苯丙酮尿癥若不及時(shí)治療,可能導致智力障礙、癲癇發(fā)作、行為異常等嚴重后果。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳代謝病,由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導致苯丙氨酸代謝障礙,需通過(guò)飲食控制和藥物治療干預。
苯丙酮尿癥患者體內苯丙氨酸無(wú)法正常代謝,血液中苯丙氨酸濃度持續升高。高濃度苯丙氨酸具有神經(jīng)毒性,會(huì )損害大腦發(fā)育和功能。未經(jīng)治療的患兒在出生后3-6個(gè)月即可出現發(fā)育遲緩,表現為抬頭、翻身等大運動(dòng)發(fā)育落后。隨著(zhù)病情進(jìn)展,1歲左右可出現明顯智力低下,語(yǔ)言能力發(fā)育受限。部分患兒會(huì )出現易激惹、多動(dòng)、攻擊性行為等精神行為異常。皮膚和毛發(fā)因酪氨酸代謝受阻可能呈現淺色特征。
長(cháng)期未治療的苯丙酮尿癥患者可能出現不可逆的神經(jīng)系統損害。癲癇發(fā)作在未經(jīng)治療的患者中較為常見(jiàn),且隨年齡增長(cháng)發(fā)作頻率和嚴重程度可能增加。部分患者成年后可能出現精神分裂樣癥狀、抑郁癥等精神障礙。女性患者若在孕期未嚴格控制血苯丙氨酸水平,可能造成胎兒發(fā)育異常,稱(chēng)為母源性苯丙酮尿癥綜合征。
苯丙酮尿癥患者需終身堅持低苯丙氨酸飲食治療,嬰幼兒期需使用特殊配方奶粉。定期監測血苯丙氨酸水平,根據檢測結果調整飲食方案。部分患者可遵醫囑使用沙丙蝶呤片等藥物輔助治療。建議患者定期到遺傳代謝病專(zhuān)科隨訪(fǎng),進(jìn)行生長(cháng)發(fā)育評估和營(yíng)養指導,避免攝入高蛋白食物,保證充足的熱量和營(yíng)養素攝入。
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