線(xiàn)粒體病會(huì )引起乳酸升高嗎

博禾醫生
線(xiàn)粒體病會(huì )引起乳酸升高。線(xiàn)粒體病是一組因線(xiàn)粒體功能障礙導致的遺傳代謝性疾病,常因能量代謝異常導致乳酸堆積。
線(xiàn)粒體是細胞的能量工廠(chǎng),負責通過(guò)氧化磷酸化產(chǎn)生三磷酸腺苷。當線(xiàn)粒體功能受損時(shí),細胞無(wú)法有效利用葡萄糖進(jìn)行有氧代謝,轉而依賴(lài)無(wú)氧糖酵解途徑產(chǎn)能。無(wú)氧糖酵解過(guò)程中會(huì )產(chǎn)生大量乳酸,導致血液中乳酸水平升高。這種代謝異常在運動(dòng)后或能量需求增加時(shí)更為明顯,患者可能出現乳酸酸中毒,表現為乏力、呼吸急促、惡心等癥狀。
部分線(xiàn)粒體病患兒在安靜狀態(tài)下即可出現持續性高乳酸血癥,可能與特定基因突變導致的酶缺陷有關(guān)。這類(lèi)患者常伴有神經(jīng)系統癥狀如肌無(wú)力、癲癇發(fā)作,或全身多系統受累表現。實(shí)驗室檢查可見(jiàn)血乳酸水平顯著(zhù)超過(guò)正常范圍,且乳酸與丙酮酸比值異常增高。
線(xiàn)粒體病患者需定期監測血乳酸水平,避免劇烈運動(dòng)和饑餓狀態(tài)。建議采用高蛋白、低碳水化合物飲食,少量多餐以維持血糖穩定??勺襻t囑使用輔酶Q10、左卡尼汀等代謝輔助藥物,重癥患者需在代謝科醫師指導下進(jìn)行綜合治療。日常應注意預防感染,避免使用可能加重線(xiàn)粒體毒性的藥物。
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