乳糖不耐受癥可通過(guò)氫呼氣試驗、乳糖耐量試驗、糞便酸性檢測、基因檢測、小腸黏膜活檢等方式診斷。乳糖不耐受癥通常由乳糖酶缺乏、腸道菌群失衡、腸道炎癥、遺傳因素、年齡增長(cháng)等原因引起。

1、氫呼氣試驗

氫呼氣試驗是診斷乳糖不耐受癥的常用方法?；颊咴诳崭範顟B(tài)下服用乳糖溶液，隨后通過(guò)專(zhuān)用設備檢測呼出氣體中的氫氣濃度。乳糖不耐受癥患者由于乳糖酶缺乏，未消化的乳糖在結腸被細菌發(fā)酵產(chǎn)生氫氣，導致呼氣中氫氣濃度升高。該方法無(wú)創(chuàng )且操作簡(jiǎn)便，但可能受腸道菌群狀態(tài)影響。

2、乳糖耐量試驗

乳糖耐量試驗通過(guò)檢測血液中葡萄糖水平變化判斷乳糖消化能力?；颊咴诳崭範顟B(tài)下攝入乳糖后，醫務(wù)人員會(huì )定時(shí)采集血液樣本測量血糖值。正常消化乳糖會(huì )使血糖上升，而乳糖不耐受癥患者血糖升高不明顯。該方法需多次采血，可能引起不適，但結果較為直觀(guān)。

3、糞便酸性檢測

糞便酸性檢測適用于嬰幼兒乳糖不耐受癥診斷。未消化的乳糖在結腸發(fā)酵會(huì )產(chǎn)生乳酸等酸性物質(zhì)，導致糞便pH值降低。醫務(wù)人員會(huì )采集糞便樣本檢測其酸度，同時(shí)觀(guān)察是否存在還原物質(zhì)。該方法無(wú)創(chuàng )且適合年幼兒童，但可能受其他消化道疾病干擾。

4、基因檢測

基因檢測可發(fā)現與乳糖酶持續性缺乏相關(guān)的基因突變，如LCT基因多態(tài)性。該方法通過(guò)采集口腔黏膜細胞或血液樣本進(jìn)行DNA分析，能明確先天性乳糖不耐受癥的遺傳基礎?；驒z測具有高度特異性，但無(wú)法反映獲得性乳糖不耐受癥，且檢測費用較高。

5、小腸黏膜活檢

小腸黏膜活檢通過(guò)內鏡獲取小腸組織樣本，直接檢測乳糖酶活性。這是診斷乳糖不耐受癥的金標準，能準確評估小腸黏膜乳糖酶分泌功能。但該方法為有創(chuàng )檢查，通常僅在其他檢查結果不明確或需要排除其他小腸疾病時(shí)采用?；顧z可能引起出血、感染等并發(fā)癥。

懷疑乳糖不耐受癥時(shí)應避免自行診斷，建議在醫生指導下選擇合適檢查方法。確診后可通過(guò)調整飲食減少乳制品攝入，選擇低乳糖或無(wú)乳糖替代品。適當補充鈣和維生素D有助于預防營(yíng)養缺乏。癥狀明顯時(shí)可遵醫囑使用乳糖酶補充劑，如乳糖酶膠囊。日常注意記錄飲食與癥狀關(guān)系，幫助識別個(gè)體耐受閾值。嬰幼兒乳糖不耐受需家長(cháng)密切觀(guān)察喂養反應，及時(shí)調整配方奶粉類(lèi)型。