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視網(wǎng)膜色素變性是怎么回事

2019-12-10 14:39

59178

楊洋副主任醫師

三甲馬鞍山市人民醫院眼科

語(yǔ)音內容：

視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性疾病，是比較罕見(jiàn)的嚴重影響視力的疾病。此病的遺傳方式多種，可以有常染色體隱性遺傳，常染色體顯性遺傳和X性染色體隱性遺傳，也有線(xiàn)粒體遺傳的報道，但是對此病的病因和發(fā)病機制的認識還不夠清楚。視網(wǎng)膜色素變性在臨床上主要表現為早期夜盲，病情緩慢加重，逐漸出現視力下降和視野損害，到晚期呈現管狀視野甚至失明，還可以出現白內障，青光眼等多種并發(fā)癥。

眼底檢查早期可以無(wú)異常，后期可見(jiàn)特征性的視網(wǎng)膜骨細胞樣色素分布，血管變細和視乳頭蠟黃色萎縮，色素散布最早在視網(wǎng)膜周邊部，逐漸向后極部發(fā)展，對應的視野缺損范圍由環(huán)形缺損向管狀視野發(fā)展。視網(wǎng)膜電圖檢查顯著(zhù)異?；蛘邿o(wú)波形。視網(wǎng)膜色素變性目前無(wú)特別有效治療方法，一般給予擴張眼底血管，營(yíng)養神經(jīng)以及中醫藥對癥治療，基因治療尚在研究中。手術(shù)治療是針對白內障，青光眼等并發(fā)癥。顯然，對于這個(gè)病預防重于治療，預防的主要措施是優(yōu)生優(yōu)育，應禁止近親結婚，避免患者之間或基因攜帶者之間結婚生育。

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