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什么是白化病

發(fā)布時(shí)間: 2020-06-17 54612次播放

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白化病是由于不同基因的突變,導致黑色素不能正常合成所引起的一種單基因遺傳病,色素主要分布在皮膚、毛發(fā)以及眼底。白化病主要分為兩大類(lèi):

一是眼皮膚白化??;

二是眼白化病。眼皮膚白化病是皮膚、毛發(fā)和眼底色素缺乏或減退,表現為皮膚白、毛發(fā)顏色淡、眼底缺乏色素、眼球震顫、畏光、視力低下等眼部表現;

眼白化病的皮膚毛發(fā)顏色基本上正常,主要是眼部癥狀。還有一大類(lèi)叫綜合征型白化病,表現還會(huì )出現其他器官或系統的異常,例如HPS綜合征,患者除了具有眼皮膚白化的表現之外,還可能會(huì )出現出血傾向、肺纖維化。

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