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無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測(NIPT)的原理是什么

發(fā)布時(shí)間: 2022-10-27 56302次播放

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無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進(jìn)行測序，并將測序結果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。

NIPT的原理是如果胎兒正常，胎兒染色體所具有的DNA數目和結構應與母體或者正常胎兒相同，但如果胎兒具有像唐氏綜合征那樣更多數目的特定染色體，胎兒DNA也將隨染色體數目的變化而變化。因此NIPT即使不直接采樣胎兒的細胞，也能夠比較正確的預測染色體異常的風(fēng)險。

通過(guò)NIPT，我們能夠預測唐氏綜合征，愛(ài)德華綜合征，帕套綜合征等主要的染色體異常。例如唐氏綜合征已知的檢測準確率為大約在98%以上，并且這是一種僅通過(guò)孕婦的血液即可在妊娠早期進(jìn)行的安全的檢查，且通過(guò)胎兒DNA進(jìn)行分析，還具有準確率高的優(yōu)點(diǎn)。

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