張永生 副主任醫師
我們必須養成不挑食、不偏愛(ài)食物的好習慣。應該注意兒童苯丙酮尿癥是由體內苯丙氨酸代謝異常引起的。苯丙氨酸是人類(lèi)生長(cháng)和代謝的必需氨基酸。苯丙氨酸羥化酶的功能需要四氫生物蝶呤作為輔酶才能達到更好的效果。苯丙氨酸羥化酶活性的降低或四氫生物蝶呤的缺乏都會(huì )導致苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸，從而導致苯丙氨酸及其旁路代謝物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著(zhù)增加。通過(guò)新生兒疾病篩查診斷的苯丙酮尿癥患兒，診斷后及時(shí)治療，近90%患兒智力可達到正常，只有少部分患兒由于治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，仍可導致智力下降。
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