線(xiàn)粒體肌病屬于母系遺傳疾病，主要由線(xiàn)粒體DNA突變引起，少數情況下也可能由核基因突變導致。

1、母系遺傳

線(xiàn)粒體肌病最常見(jiàn)的遺傳方式為母系遺傳，與線(xiàn)粒體DNA的傳遞特點(diǎn)有關(guān)。線(xiàn)粒體DNA僅通過(guò)卵細胞傳遞給子代，精子中的線(xiàn)粒體在受精過(guò)程中會(huì )被降解。若母親攜帶致病性線(xiàn)粒體DNA突變，其子女均可能繼承該突變，但癥狀嚴重程度存在差異。這種遺傳模式表現為家族中僅女性可將疾病傳遞給下一代，男性患者不會(huì )遺傳給子女。

2、核基因突變

部分線(xiàn)粒體肌病由核基因突變引起，遵循常染色體顯性或隱性遺傳規律。這類(lèi)突變影響線(xiàn)粒體功能相關(guān)蛋白的編碼基因，如參與線(xiàn)粒體DNA復制、修復或能量代謝的核基因。常染色體顯性遺傳表現為代代相傳，父母一方患病子女有50%概率繼承；隱性遺傳需父母雙方均攜帶突變基因，子女才有25%患病概率。

3、散發(fā)突變

少數線(xiàn)粒體肌病病例由自發(fā)突變導致，無(wú)家族遺傳史。這類(lèi)突變可能發(fā)生在胚胎發(fā)育早期或體細胞中，導致線(xiàn)粒體DNA出現新發(fā)變異。散發(fā)突變患者通常無(wú)家族成員患病，但可能將突變遺傳給后代。突變類(lèi)型包括大片段缺失、點(diǎn)突變或拷貝數變異，可能影響線(xiàn)粒體呼吸鏈復合體的功能。

4、遺傳異質(zhì)性

線(xiàn)粒體肌病具有高度遺傳異質(zhì)性，相同臨床表現可能由不同基因突變引起。目前已發(fā)現超過(guò)300個(gè)與線(xiàn)粒體功能相關(guān)的致病基因，包括線(xiàn)粒體DNA的37個(gè)基因和大量核基因。不同突變可能導致相似的肌肉癥狀，但伴隨癥狀差異較大，如是否合并腦病、心臟病或糖尿病等。

5、表現度差異

線(xiàn)粒體肌病存在顯著(zhù)的表現度差異，相同突變在不同個(gè)體中癥狀嚴重程度不一。這種差異與突變負荷、組織分布及環(huán)境因素有關(guān)。高突變負荷的細胞更易出現能量代謝障礙，但不同組織中突變線(xiàn)粒體DNA比例不同，導致肌肉、神經(jīng)等器官受累程度存在個(gè)體差異。

線(xiàn)粒體肌病患者需定期監測心肺功能，避免劇烈運動(dòng)誘發(fā)代謝危象。建議攜帶者進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，孕期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。保持均衡飲食，適量補充輔酶Q10、B族維生素等線(xiàn)粒體營(yíng)養素，避免饑餓或高脂飲食加重代謝負擔。