張向寧 主任醫師
懷孕期間排除胎兒畸形的主要檢查包括超聲檢查、無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測、羊水穿刺、絨毛活檢等。
1、超聲檢查孕11-13周進(jìn)行NT超聲篩查，孕20-24周進(jìn)行大排畸超聲檢查，可發(fā)現胎兒結構異常如心臟畸形、神經(jīng)管缺陷等。
2、無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測通過(guò)采集孕婦外周血檢測胎兒游離DNA，可篩查21三體、18三體、13三體等染色體異常，準確率較高。
3、羊水穿刺孕16-22周進(jìn)行，通過(guò)抽取羊水檢測胎兒染色體核型，是診斷染色體異常的金標準，但存在流產(chǎn)風(fēng)險。
4、絨毛活檢孕10-13周進(jìn)行，通過(guò)取胎盤(pán)絨毛組織進(jìn)行基因檢測，可早期診斷染色體疾病，同樣存在流產(chǎn)風(fēng)險。
建議孕婦定期產(chǎn)檢，根據醫生建議選擇合適的檢查項目，同時(shí)保持均衡營(yíng)養，避免接觸致畸因素。
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