申家泉 主任醫師
線(xiàn)粒體病可能出現乳酸升高的癥狀。線(xiàn)粒體病是一組由線(xiàn)粒體功能障礙引起的遺傳性疾病,主要表現為能量代謝障礙,乳酸升高是常見(jiàn)實(shí)驗室指標異常。線(xiàn)粒體病的癥狀主要有肌肉無(wú)力、運動(dòng)不耐受、神經(jīng)系統異常、心臟病變、乳酸酸中毒等。
線(xiàn)粒體病患者常出現進(jìn)行性肌無(wú)力,以近端肌群受累為主,表現為爬樓梯困難、蹲起費力等??赡芘c線(xiàn)粒體DNA突變導致骨骼肌能量供應不足有關(guān)?;颊咝璞苊鈩×疫\動(dòng),可進(jìn)行適度康復訓練,必要時(shí)使用輔酶Q10改善能量代謝。
患者運動(dòng)后易出現明顯疲勞、肌肉酸痛,休息后緩解。這與運動(dòng)時(shí)乳酸堆積有關(guān)。建議采取間歇性運動(dòng)方式,避免長(cháng)時(shí)間持續運動(dòng)。部分患者可能需使用左卡尼汀等藥物改善代謝。
包括癲癇發(fā)作、共濟失調、發(fā)育遲緩等神經(jīng)系統癥狀。線(xiàn)粒體腦肌病可表現為卒中樣發(fā)作。腦脊液檢查常見(jiàn)乳酸升高。治療包括抗癲癇藥物如丙戊酸鈉片、營(yíng)養神經(jīng)藥物如甲鈷胺片等。
部分患者出現心肌病、傳導阻滯等心臟表現。心電圖可見(jiàn)QT間期延長(cháng)??赡芘c心肌細胞能量代謝障礙有關(guān)。需定期心功能評估,必要時(shí)使用輔酶Q10膠囊、曲美他嗪片等藥物。
血液和腦脊液中乳酸水平升高是重要特征,嚴重時(shí)可導致代謝性酸中毒。需監測血氣分析,必要時(shí)靜脈輸注碳酸氫鈉注射液糾正酸中毒。避免劇烈運動(dòng)和饑餓狀態(tài)可減少乳酸堆積。
線(xiàn)粒體病患者需保持規律作息,避免過(guò)度疲勞。飲食上建議少量多餐,適當補充B族維生素。避免長(cháng)時(shí)間空腹和劇烈運動(dòng)。定期監測乳酸水平,出現癥狀加重時(shí)及時(shí)就醫。由于該病涉及多系統損害,建議在專(zhuān)業(yè)醫生指導下進(jìn)行綜合治療和長(cháng)期管理。
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