胎兒染色體是攜帶遺傳信息的DNA-蛋白質(zhì)復合體，決定胎兒發(fā)育特征，異?？赡芤l(fā)唐氏綜合征、愛(ài)德華氏綜合征等疾病。染色體檢查主要有絨毛取樣、羊水穿刺、無(wú)創(chuàng )DNA檢測三種方法。

人體細胞含23對染色體，包含約2萬(wàn)個(gè)基因，調控胎兒器官形成與生理功能，X/Y染色體決定性別分化。

21三體導致唐氏綜合征，18三體引發(fā)愛(ài)德華氏綜合征，13三體誘發(fā)帕陶綜合征，性染色體異?？梢鹛丶{綜合征。

孕11-13周絨毛取樣檢測染色體核型，孕16-22周羊水穿刺準確率超過(guò)99%，無(wú)創(chuàng )DNA通過(guò)母血篩查三體綜合征。

發(fā)現嚴重染色體異?？煽紤]醫學(xué)終止妊娠，部分綜合征需出生后多學(xué)科協(xié)作管理，遺傳咨詢(xún)有助于評估再發(fā)風(fēng)險。

建議孕婦按時(shí)完成產(chǎn)前篩查，35歲以上高齡孕婦推薦直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷，發(fā)現異常應及時(shí)咨詢(xún)遺傳專(zhuān)科醫生。