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常染色體顯性多囊腎的病因是什么?

1人回答 47人閱讀

2022-10-25 08:09

問(wèn)題描述

常染色體顯性多囊腎的病因是什么?

醫生回答

蘭軍良

蘭軍良 副主任醫師

2022-10-25 08:28 回答了該問(wèn)題

常染色體顯性多囊腎病的致病基因主要有兩個(gè),分別稱(chēng)為編碼多囊蛋白-1和編碼多囊蛋白-2。編碼多囊蛋白-1基因定位于第16染色體短臂,其編碼的蛋白稱(chēng)為多囊蛋白-1,而編碼多囊蛋白-1基因突變引起的常染色體顯性多囊腎病約占85%-90%。而編碼多囊蛋白-2定位于第4染色體的長(cháng)臂上,其編碼的蛋白質(zhì)稱(chēng)為多囊蛋白-2。常染色體顯性多囊腎病基因突變占10%-15%。

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