馬偉 副主任醫師
苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病，主要由PAH基因突變導致。遺傳概率與父母基因型相關(guān)，若雙方均為攜帶者，子女患病概率為25%。
1、遺傳模式：父母各攜帶一個(gè)突變基因時(shí)，子女有25%概率患病，50%概率成為攜帶者，25%概率完全正常。
2、基因檢測：通過(guò)PAH基因測序可明確致病突變，建議有家族史者孕前進(jìn)行攜帶者篩查，新生兒需接受足跟血篩查。
3、臨床表現：典型癥狀包括智力障礙、癲癇、毛發(fā)膚色變淺，需終身限制苯丙氨酸攝入并使用特殊配方奶粉治療。
4、產(chǎn)前干預：高風(fēng)險妊娠可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷，確診后可選擇醫學(xué)營(yíng)養治療或終止妊娠。
確診患兒應定期監測血苯丙氨酸濃度，嚴格遵循低蛋白飲食方案，避免神經(jīng)損傷等并發(fā)癥發(fā)生。
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