高珊 副主任醫師
胎兒酒精綜合癥可通過(guò)產(chǎn)前超聲檢查、母體血液檢測、羊水穿刺及出生后臨床評估等方式檢測，確診需結合多學(xué)科綜合判斷。
1、產(chǎn)前超聲檢查妊娠期高頻超聲可觀(guān)察胎兒生長(cháng)遲緩、顱面部畸形等結構異常，但特異性較低，需結合其他檢查。
2、母體血液檢測通過(guò)檢測母體血液中乙醛脫氫酶活性及乙醇代謝物水平，間接評估胎兒酒精暴露風(fēng)險。
3、羊水穿刺直接分析羊水中脂肪酸乙酯等生物標志物濃度，對酒精暴露具有較高診斷價(jià)值，但屬于侵入性操作。
4、出生后評估新生兒需進(jìn)行神經(jīng)行為測評、畸形篩查及發(fā)育追蹤，典型表現為特殊面容、智力障礙和生長(cháng)缺陷三聯(lián)征。
孕婦應嚴格戒酒，疑似病例建議在遺傳代謝專(zhuān)科指導下完成系列檢測，出生后需定期監測生長(cháng)發(fā)育指標。
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