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苯丙酮尿癥患者有何表現?

1人回答 12人閱讀

2024-06-17 12:10

問(wèn)題描述

苯丙酮尿癥患者有何表現?

醫生回答

張春香

張春香 副主任醫師

2024-06-17 12:13 回答了該問(wèn)題

根據具體描述情況來(lái)看,苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝疾病,由苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷引起,因此苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸,導致苯丙氨酸和酮酸的積累和大量尿液排泄。苯丙酮尿癥在遺傳性氨基酸代謝缺陷中較為常見(jiàn),其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不平衡。主要臨床特征包括精神發(fā)育遲滯、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚擦傷、色素脫失和腦電圖異常。如果出現這種情況,應該及時(shí)治療。通常多吃新鮮水果和蔬菜,注意休息。

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