醫生回答
沈華 副主任醫師
染色體異常導致的畸形大部分通過(guò)彩超是檢查不出來(lái)的，孕婦可以在懷孕15-20周之間通過(guò)做唐氏篩查或者通過(guò)羊水穿刺等檢查來(lái)了解胎兒有沒(méi)有染色體方面的疾病。如果胎兒出現染色體異常時(shí)有可能會(huì )出現自然流產(chǎn)或者導致智力異常等方面的畸形情況。一般彩超可以看出胎兒一些體表畸形及一些內臟畸形，但是看不出是否存在染色體異常。一般首先建議孕婦在懷孕的11-13+6周通過(guò)超聲進(jìn)行nt檢查，以了解是否有染色體異常的風(fēng)險，另外在孕中期進(jìn)行唐氏篩查或者無(wú)創(chuàng )dna以及羊水穿刺等檢查來(lái)判斷胎兒是否存在染色體異常。還有在20-24周通過(guò)四維超聲大排畸篩查來(lái)判斷胎兒是否存在體表畸形及內臟畸形等，所以孕期一定要正規檢查，以降低新生兒出生缺陷的風(fēng)險。
