侏儒癥通常在1-3歲可被發(fā)現，多數患兒在2歲左右出現明顯生長(cháng)遲緩。該病主要由生長(cháng)激素缺乏或遺傳代謝異常導致，需通過(guò)骨齡檢測、激素水平篩查等醫學(xué)檢查確診。

患兒出生時(shí)身高體重多正常，6個(gè)月后逐漸顯現生長(cháng)速度低于同齡兒童。1歲前可能僅表現為身高增長(cháng)緩慢，部分家長(cháng)易忽略。1-2歲期間身高曲線(xiàn)持續低于標準值3個(gè)百分位，或年增長(cháng)不足4厘米需警惕。典型病例在2歲左右出現四肢短小、頭圍相對偏大等特征性體態(tài)，此時(shí)就診率最高。3歲以上未干預者可能出現骨齡延遲、牙齒萌出遲緩等繼發(fā)表現。

極少數特殊類(lèi)型如軟骨發(fā)育不全可在出生時(shí)通過(guò)短肢畸形確診，而生長(cháng)激素缺乏癥可能遲至學(xué)齡期才被發(fā)現。遺傳性病例有家族史者可通過(guò)產(chǎn)前基因檢測提前發(fā)現。無(wú)論何時(shí)發(fā)現異常生長(cháng)軌跡，均建議盡早就診內分泌科評估。

確診后需定期監測生長(cháng)速度與骨齡發(fā)育，規范使用重組人生長(cháng)激素注射液等藥物治療。日常保證優(yōu)質(zhì)蛋白與鈣質(zhì)攝入，避免劇烈碰撞運動(dòng)。家長(cháng)應建立生長(cháng)曲線(xiàn)圖記錄數據，關(guān)注患兒心理狀態(tài)，及時(shí)疏導因身材差異產(chǎn)生的自卑情緒。