苯丙酮尿癥目前無(wú)法完全治愈，但可通過(guò)飲食控制、藥物治療、基因治療、定期監測等方式有效管理病情。該病屬于遺傳代謝性疾病，需終身干預。

嚴格限制苯丙氨酸攝入，使用特殊配方奶粉和低蛋白食品，需在營(yíng)養師指導下制定個(gè)性化飲食方案。

沙丙蝶呤對部分患者有效，可配合左旋多巴等藥物改善癥狀，所有藥物均需在醫生指導下使用。

目前處于研究階段，未來(lái)可能成為根治手段，現階段仍以對癥治療為主。

需定期檢測血苯丙氨酸濃度，評估治療效果并調整方案，防止智力損傷等并發(fā)癥。

患者應堅持終身隨訪(fǎng)，新生兒篩查陽(yáng)性者需立即開(kāi)始治療，避免不可逆腦損傷。家庭成員建議進(jìn)行基因檢測。