趙蕾 副主任醫師
原發(fā)性高脂血癥的遺傳因素主要包括家族性高膽固醇血癥、家族性混合型高脂血癥、家族性異常β脂蛋白血癥和家族性高甘油三酯血癥。
1、家族性高膽固醇血癥由于LDL受體基因突變導致低密度脂蛋白膽固醇清除障礙，表現為總膽固醇顯著(zhù)升高，可通過(guò)他汀類(lèi)藥物、PCSK9抑制劑等治療。
2、家族性混合型高脂血癥多基因遺傳導致載脂蛋白B合成增加，同時(shí)存在膽固醇和甘油三酯升高，需聯(lián)合貝特類(lèi)藥物與他汀類(lèi)藥物治療。
3、家族性異常β脂蛋白血癥載脂蛋白E基因突變引起乳糜微粒和中間密度脂蛋白蓄積，表現為手掌黃色瘤，需嚴格控制膳食脂肪攝入并配合降脂藥物。
4、家族性高甘油三酯血癥脂蛋白脂肪酶活性降低導致甘油三酯分解減少，易誘發(fā)胰腺炎，治療以貝特類(lèi)藥物和ω-3脂肪酸制劑為主。
建議患者定期檢測血脂水平，在醫生指導下規范用藥，同時(shí)保持低脂飲食和適量運動(dòng)的生活方式干預。
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