李艷芳 主任醫師
無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測主要用于篩查胎兒染色體異常，如21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等非整倍體疾病，同時(shí)可檢測部分微缺失微重復綜合征。
1、染色體異常篩查通過(guò)分析母體外周血中游離胎兒DNA，檢測胎兒是否存在染色體數量異常，準確率較高且無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險。
2、微缺失微重復檢測部分檢測方案可識別染色體微小片段缺失或重復，如迪喬治綜合征、貓叫綜合征等遺傳疾病。
3、胎兒性別鑒定可早期判斷胎兒性別，但我國禁止非醫學(xué)需要的性別鑒定，僅限性染色體異常疾病診斷。
4、罕見(jiàn)病風(fēng)險評估部分擴展版檢測能評估單基因病風(fēng)險，如脊髓性肌萎縮癥、地中海貧血等遺傳性疾病。
建議孕婦在孕12周后進(jìn)行檢測，檢測異常需結合羊水穿刺等確診檢查，檢測前應充分咨詢(xún)遺傳學(xué)專(zhuān)家。
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