劉茂靜 副主任醫師
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的癥狀主要包括早期電解質(zhì)紊亂、性發(fā)育異常、生長(cháng)遲緩和高血壓等表現，嚴重者可出現腎上腺危象。
1、電解質(zhì)紊亂新生兒期可能出現低鈉高鉀血癥，表現為嘔吐、脫水、體重下降等癥狀，需緊急糾正電解質(zhì)平衡。
2、性發(fā)育異常女性患兒可見(jiàn)外生殖器男性化，男性患兒可能出現性早熟，與腎上腺雄激素過(guò)量分泌有關(guān)。
3、生長(cháng)遲緩兒童期身高增長(cháng)緩慢，骨齡超前，與皮質(zhì)醇合成障礙及性激素異常共同作用相關(guān)。
4、高血壓部分類(lèi)型因鹽皮質(zhì)激素過(guò)多導致血壓升高，長(cháng)期未控制可能引發(fā)心血管并發(fā)癥。
建議確診患兒定期監測激素水平和生長(cháng)發(fā)育指標，嚴格遵醫囑進(jìn)行糖皮質(zhì)激素替代治療，避免鹽分攝入不足誘發(fā)危象。
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