周瑋琰 副主任醫師
線(xiàn)粒體肌病癥狀持續存在可能與遺傳因素、線(xiàn)粒體DNA突變、能量代謝障礙、氧化應激損傷、繼發(fā)性肌肉損害等原因有關(guān)。線(xiàn)粒體肌病是一組由線(xiàn)粒體功能異常導致的肌肉疾病,主要表現為肌無(wú)力、運動(dòng)不耐受、乳酸酸中毒等癥狀。
線(xiàn)粒體肌病多為母系遺傳,由線(xiàn)粒體DNA突變引起。線(xiàn)粒體DNA突變可導致呼吸鏈復合體功能障礙,影響三磷酸腺苷合成?;颊呖赡艹霈F進(jìn)行性眼外肌麻痹、心肌病等癥狀?;驒z測可輔助診斷,目前尚無(wú)特效治療手段,需通過(guò)營(yíng)養支持改善能量代謝。
線(xiàn)粒體DNA缺失或點(diǎn)突變會(huì )直接影響電子傳遞鏈功能,導致細胞能量供應不足。這類(lèi)突變具有組織特異性,常見(jiàn)于骨骼肌和神經(jīng)系統。臨床表現包括肌張力低下、發(fā)育遲緩等。輔酶Q10、左旋肉堿等藥物可能有助于改善癥狀。
線(xiàn)粒體功能障礙會(huì )導致糖酵解和脂肪酸氧化異常,造成乳酸堆積和能量危機?;颊哌\動(dòng)后易出現肌肉酸痛、乏力加重。建議采用高碳水化合物、低脂肪飲食,避免劇烈運動(dòng),必要時(shí)可補充維生素B族和抗氧化劑。
呼吸鏈功能障礙會(huì )增加活性氧產(chǎn)生,導致線(xiàn)粒體膜脂質(zhì)過(guò)氧化。這種氧化損傷會(huì )進(jìn)一步加重線(xiàn)粒體功能障礙,形成惡性循環(huán)?;颊呖赡艹霈F肌纖維壞死和肌萎縮??寡趸委熑缇S生素E、硫辛酸可能有一定幫助。
長(cháng)期能量供應不足會(huì )導致肌纖維結構改變,出現破碎紅纖維等病理特征。繼發(fā)損害可能涉及多個(gè)系統,包括神經(jīng)系統和內分泌系統。肌電圖和肌肉活檢有助于明確診斷,康復訓練需在專(zhuān)業(yè)人員指導下進(jìn)行。
線(xiàn)粒體肌病患者應保持規律作息,避免過(guò)度疲勞,注意預防感染。飲食上建議少量多餐,適當補充優(yōu)質(zhì)蛋白和復合維生素。運動(dòng)需量力而行,以低強度有氧運動(dòng)為主。定期復查肌酸激酶和乳酸水平,及時(shí)調整治療方案。出現癥狀加重時(shí)應立即就醫,避免發(fā)生代謝危象。
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