

周小鳳 副主任醫師
小兒兩性畸形表現為外生殖器形態(tài)異常、性腺發(fā)育異常、第二性征發(fā)育異常、排尿異常、心理行為異常等癥狀。兩性畸形是指性發(fā)育異常,患兒的外生殖器可能同時(shí)具有男性和女性的特征,或與染色體、性腺性別不一致。
1、外生殖器形態(tài)異常
外生殖器形態(tài)異常是兩性畸形最直觀(guān)的表現。男性患兒可能出現尿道下裂、陰囊分裂、陰莖短小或隱匿陰莖;女性患兒可能出現陰蒂肥大、陰唇融合或陰道閉鎖。部分患兒的外生殖器難以通過(guò)肉眼直接判斷性別,需結合染色體和性腺檢查明確診斷。
2、性腺發(fā)育異常
性腺發(fā)育異??赡鼙憩F為睪丸未下降、卵巢發(fā)育不全或同時(shí)存在睪丸和卵巢組織。性腺發(fā)育異??赡軐е录に胤置谖蓙y,影響第二性征發(fā)育。通過(guò)超聲檢查、染色體分析和激素水平檢測可評估性腺發(fā)育情況。
3、第二性征發(fā)育異常
第二性征發(fā)育異常通常在青春期顯現。男性患兒可能出現乳房發(fā)育、體毛稀少;女性患兒可能出現聲音低沉、體毛增多。這些表現與性激素分泌失衡有關(guān),需通過(guò)內分泌檢查評估激素水平。
4、排尿異常
排尿異??赡鼙憩F為尿流細小、排尿困難或尿失禁。尿道開(kāi)口位置異常、尿道狹窄或膀胱頸梗阻是常見(jiàn)原因。部分患兒可能合并泌尿系統畸形,需通過(guò)尿流動(dòng)力學(xué)檢查評估排尿功能。
3、心理行為異常
心理行為異??赡鼙憩F為性別認同障礙、社交困難或情緒問(wèn)題?;純嚎赡芤蛏眢w特征與心理性別不符而產(chǎn)生焦慮、抑郁。心理評估和行為干預有助于改善患兒的心理健康狀況。
發(fā)現小兒兩性畸形癥狀應及時(shí)就醫,通過(guò)染色體檢查、激素檢測、影像學(xué)檢查明確診斷。治療需多學(xué)科協(xié)作,包括內分泌科、泌尿外科、心理科等。家長(cháng)應給予患兒充分的理解和支持,避免因性別問(wèn)題造成心理創(chuàng )傷。日常護理中應注意保持外生殖器清潔,預防感染。定期隨訪(fǎng)監測生長(cháng)發(fā)育情況,及時(shí)調整治療方案。
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