無(wú)創(chuàng )DNA產(chǎn)前檢測與羊水穿刺的準確率比較，羊水穿刺的準確率更高。羊水穿刺是染色體異常診斷的金標準，無(wú)創(chuàng )DNA檢測對21三體等常見(jiàn)染色體異常的篩查準確率較高，但存在假陽(yáng)性概率。

無(wú)創(chuàng )DNA通過(guò)母體外周血中胎兒游離DNA進(jìn)行篩查，羊水穿刺直接獲取胎兒脫落細胞進(jìn)行染色體核型分析，后者能檢測所有染色體數目和結構異常。

無(wú)創(chuàng )DNA主要針對21/18/13三體綜合征，羊穿可診斷微缺失、單基因病等更廣泛異常，對罕見(jiàn)染色體異常的檢出具有不可替代性。

無(wú)創(chuàng )DNA對21三體篩查準確率約99%，假陽(yáng)性率0.1%；羊穿診斷準確率超過(guò)99.9%，假陽(yáng)性率極低，是確診性檢查。

無(wú)創(chuàng )DNA無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險，羊穿存在0.1-0.3%流產(chǎn)概率，但高風(fēng)險孕婦通過(guò)羊穿可避免70%不必要的侵入性操作。

建議35歲以上高齡孕婦、血清學(xué)篩查高風(fēng)險者優(yōu)先選擇羊水穿刺，低風(fēng)險人群可先行無(wú)創(chuàng )DNA篩查，所有檢測均需遺傳咨詢(xún)醫師評估指導。