

高珊 副主任醫師
無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測通常不能直接查出胎兒智力問(wèn)題。無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測主要用于篩查染色體異常,如21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征,而智力問(wèn)題可能由多種因素引起,包括遺傳代謝病、宮內感染、缺氧等。
無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測通過(guò)分析孕婦血液中的胎兒游離DNA,能夠高概率檢測出常見(jiàn)的染色體非整倍體異常。這些染色體異??赡軐е轮橇φ系K,但并非所有智力問(wèn)題都與染色體異常有關(guān)。智力問(wèn)題的成因復雜,可能涉及單基因遺傳病、多基因遺傳病、環(huán)境因素等。無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測對這些非染色體因素引起的智力問(wèn)題檢測能力有限。
某些特殊情況下,無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測可能間接提示胎兒存在智力問(wèn)題的風(fēng)險。例如檢測到某些微缺失微重復綜合征相關(guān)的染色體片段異常時(shí),這些異??赡芘c智力發(fā)育遲緩相關(guān)。但這種情況屬于少數,且需要進(jìn)一步的確診檢查。大多數智力問(wèn)題無(wú)法通過(guò)常規無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測發(fā)現,需要結合超聲檢查、羊水穿刺等更全面的產(chǎn)前診斷方法。
建議孕婦按時(shí)進(jìn)行規范的產(chǎn)前檢查,包括無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測、超聲篩查等。如果發(fā)現異常結果或存在高危因素,應及時(shí)咨詢(xún)遺傳咨詢(xún)師或產(chǎn)前診斷醫生,必要時(shí)進(jìn)行羊水穿刺等確診檢查。孕期保持健康生活方式,避免接觸致畸物質(zhì),有助于降低胎兒發(fā)育異常的風(fēng)險。
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