孕婦存在高齡妊娠、既往不良孕產(chǎn)史、遺傳病家族史、孕期異常檢查結果或接觸致畸因素等情況時(shí)，通常需要做產(chǎn)前診斷。

1、高齡妊娠

年齡超過(guò)35歲的孕婦屬于高齡妊娠群體，胎兒染色體異常概率隨年齡增長(cháng)而升高。產(chǎn)前診斷可通過(guò)羊水穿刺或無(wú)創(chuàng )DNA檢測等技術(shù)篩查唐氏綜合征等染色體疾病。高齡孕婦還可能伴隨妊娠期高血壓、糖尿病等并發(fā)癥風(fēng)險增加，需加強孕期監測。

2、不良孕產(chǎn)史

曾有自然流產(chǎn)、死胎、胎兒畸形或染色體異常生育史的孕婦需進(jìn)行產(chǎn)前診斷。既往妊娠出現過(guò)神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病等結構性畸形的孕婦，再次妊娠發(fā)生類(lèi)似異常的概率較高。通過(guò)超聲檢查、基因檢測等手段可早期發(fā)現胎兒發(fā)育問(wèn)題。

3、遺傳病家族史

夫妻任一方家族中有血友病、地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等單基因遺傳病史，或曾生育過(guò)遺傳病患兒的孕婦需進(jìn)行產(chǎn)前診斷。通過(guò)基因檢測、絨毛活檢等技術(shù)可明確胎兒是否攜帶致病基因，為后續干預提供依據。

4、異常檢查結果

孕期血清學(xué)篩查顯示高風(fēng)險，或超聲檢查發(fā)現胎兒NT增厚、結構異常的孕婦需進(jìn)一步診斷。唐篩高風(fēng)險提示染色體異?？赡?，需通過(guò)羊水穿刺確診；超聲軟指標異常如心室強光點(diǎn)、腸管強回聲等可能與染色體異?；蚋腥鞠嚓P(guān)。

5、接觸致畸因素

孕早期接觸放射線(xiàn)、重金屬、有機溶劑等有害物質(zhì)，或感染風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒的孕婦需加強產(chǎn)前診斷。某些藥物如抗癲癇藥、維A酸類(lèi)藥物具有明確致畸性，暴露后需通過(guò)超聲排查胎兒結構畸形。

建議有上述高危因素的孕婦在醫生指導下選擇適合的產(chǎn)前診斷方式，如孕11-13周進(jìn)行NT超聲檢查，孕16-22周完成羊水穿刺等。日常需保持均衡營(yíng)養攝入，補充葉酸等營(yíng)養素，避免接觸煙草酒精等有害物質(zhì)，定期進(jìn)行血壓、血糖監測，出現陰道流血、腹痛等異常癥狀及時(shí)就醫。