醫生回答
周小鳳 副主任醫師
先天性肌營(yíng)養不良目前無(wú)法完全治愈，但可通過(guò)康復訓練、藥物治療、呼吸支持和營(yíng)養管理延緩病情進(jìn)展。該病屬于基因缺陷導致的進(jìn)行性肌無(wú)力疾病，需多學(xué)科聯(lián)合干預。
1、康復訓練：規律進(jìn)行物理治療維持關(guān)節活動(dòng)度，水療和矯形器使用有助于改善運動(dòng)功能，需根據患兒肌力分級制定個(gè)性化方案。
2、藥物治療：糖皮質(zhì)激素如潑尼松可延緩肌纖維退化，輔酶Q10改善線(xiàn)粒體功能，但須監測骨質(zhì)疏松等副作用，禁用他汀類(lèi)加重肌損傷藥物。
3、呼吸支持：夜間無(wú)創(chuàng )通氣預防呼吸衰竭，定期肺功能檢測，嚴重者需氣管切開(kāi)，及時(shí)處理呼吸道感染避免病情急性加重。
4、營(yíng)養管理：高蛋白飲食配合維生素D鈣劑預防骨折，吞咽困難者需鼻飼喂養，嚴格控制體重減輕心肺負擔。
建議定期評估心肺功能和運動(dòng)能力，基因治療尚處臨床試驗階段，生育前建議進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷。
