周冬 副主任醫師
小兒銅缺乏癥綜合征的癥狀包括貧血、中性粒細胞減少、骨骼發(fā)育異常、神經(jīng)系統損傷等，按病程發(fā)展可分為早期表現、進(jìn)展期和終末期。
1、貧血早期表現為皮膚蒼白、乏力，與銅參與鐵代謝和血紅蛋白合成有關(guān)，需通過(guò)血清銅檢測確診。
2、中性粒細胞減少進(jìn)展期出現反復感染，因銅缺乏影響免疫細胞生成，血常規檢查可見(jiàn)白細胞計數降低。
3、骨骼異常表現為骨質(zhì)疏松、骨折風(fēng)險增加，X線(xiàn)顯示骨齡延遲，與銅依賴(lài)性酶參與膠原交聯(lián)受阻相關(guān)。
4、神經(jīng)損傷終末期可能出現肌張力低下、運動(dòng)障礙，嚴重者伴智力發(fā)育遲緩，需頭顱MRI評估腦部病變。
家長(cháng)發(fā)現患兒存在喂養困難或發(fā)育滯后時(shí)，應及時(shí)檢測血清銅和銅藍蛋白水平，日?？蛇m量增加動(dòng)物肝臟、堅果等富銅食物攝入。
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2025-08-29
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