

陳健鵬 副主任醫(yī)師
山東省立醫(yī)院
地中海貧血需要檢查血常規(guī)、血紅蛋白電泳、鐵代謝指標(biāo)、基因檢測等項目。
1、血常規(guī)通過紅細(xì)胞計數(shù)、血紅蛋白濃度等參數(shù)判斷貧血程度,地中海貧血患者常呈現(xiàn)小細(xì)胞低色素性貧血。
2、血紅蛋白電泳檢測異常血紅蛋白比例,可區(qū)分α或β型地中海貧血,是診斷的重要依據(jù)。
3、鐵代謝指標(biāo)包括血清鐵、鐵蛋白等檢測,用于與缺鐵性貧血鑒別,地中海貧血患者鐵代謝指標(biāo)通常正?;蛏?。
4、基因檢測可明確α或β珠蛋白基因突變類型,是確診和遺傳咨詢的金標(biāo)準(zhǔn),對優(yōu)生優(yōu)育有指導(dǎo)意義。
建議檢查前保持空腹?fàn)顟B(tài),避免劇烈運動,育齡期夫婦有家族史時應(yīng)共同進(jìn)行基因篩查。
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