醫生回答(1)

• 許瑞英

  主任醫師 山東大學(xué)齊魯醫院

  指導意見(jiàn)：

  唐氏綜合征篩查主要通過(guò)血液檢測結合超聲檢查完成，常用方法有孕早期聯(lián)合篩查、孕中期血清學(xué)篩查、無(wú)創(chuàng )DNA檢測、羊水穿刺四種。

  1、孕早期篩查

  妊娠11-13周進(jìn)行，通過(guò)測量胎兒頸項透明層厚度和母血PAPP-A、游離β-hCG水平評估風(fēng)險，準確率較高。

  2、孕中期篩查

  妊娠15-20周檢測母血AFP、hCG、uE3等指標，結合年齡計算風(fēng)險值，該方法操作簡(jiǎn)便但假陽(yáng)性率較高。

  3、無(wú)創(chuàng )DNA檢測

  孕12周后抽取孕婦外周血，通過(guò)高通量測序分析胎兒游離DNA，對21三體檢出率超過(guò)99%，屬于非侵入性檢查。

  4、羊水穿刺

  妊娠16-22周在超聲引導下抽取羊水培養胎兒細胞，進(jìn)行染色體核型分析，是確診唐氏綜合征的金標準但存在流產(chǎn)風(fēng)險。

  建議孕婦根據孕周和醫生建議選擇適合的篩查方案，高風(fēng)險人群需進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷。