醫生回答(1)

• 王曉彥

  主任醫師 首都醫科大學(xué)附屬北京天壇醫院

  指導意見(jiàn)：

  白化病會(huì )遺傳，屬于常染色體隱性遺傳病。白化病主要由TYR、OCA2等基因突變導致黑色素合成障礙，主要表現為皮膚、毛發(fā)及眼睛的色素缺失。若父母雙方均為攜帶者，子女有25%概率患病，50%概率成為攜帶者。

  白化病的遺傳模式具有明確規律。當父母中僅一方為白化病患者，另一方基因正常時(shí)，子女通常不會(huì )發(fā)病但可能成為攜帶者。若父母均為患者，子女幾乎必然患病。攜帶者雖無(wú)臨床表現，但可能將突變基因傳遞給下一代?；驒z測可明確攜帶狀態(tài)，孕前咨詢(xún)有助于評估遺傳風(fēng)險。

  極少數情況下，白化病可能由新發(fā)突變引起，即父母基因正常而子女自發(fā)出現基因突變。這類(lèi)情況多見(jiàn)于非遺傳性體細胞突變或生殖細胞嵌合現象，臨床較為罕見(jiàn)。部分綜合征型白化病還可能伴隨出血傾向、肺纖維化等全身表現，需通過(guò)基因測序鑒別具體亞型。

  建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢(xún)與基因檢測，孕期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷?；颊呷粘Ｐ鑷栏穹罆?，定期眼科檢查，避免紫外線(xiàn)相關(guān)并發(fā)癥。社會(huì )應消除歧視，為患者提供平等教育就業(yè)機會(huì )。