醫生回答(1)

• 馬偉

  副主任醫師 山東省立醫院

  指導意見(jiàn)：

  苯丙酮尿癥誤診概率較低。該病通過(guò)新生兒篩查和血液檢測可較準確診斷，誤診主要與篩查時(shí)機、檢測方法、樣本質(zhì)量、醫生經(jīng)驗等因素有關(guān)。

  1、篩查時(shí)機

  新生兒出生48小時(shí)后采血篩查可降低假陰性風(fēng)險，過(guò)早采血可能導致苯丙氨酸未充分蓄積而漏診。

  2、檢測方法

  高效液相色譜法等定量檢測比傳統Guthrie試驗更精準，基層醫療機構若使用落后方法可能增加誤診概率。

  3、樣本質(zhì)量

  血樣采集不規范或運輸保存不當會(huì )導致檢測結果偏差，家長(cháng)需確保新生兒足跟血采集量充足且及時(shí)送檢。

  4、醫生經(jīng)驗

  非專(zhuān)科醫生可能對輕度異常結果判斷失誤，建議篩查陽(yáng)性者轉診至遺傳代謝病專(zhuān)科復查確診。

  確診患兒需嚴格低苯丙氨酸飲食治療，家長(cháng)應定期監測血苯丙氨酸濃度并保存完整就診記錄。