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性染色體異常是什么意思

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問(wèn)題描述:性染色體異常是什么意思

醫生回答(1)

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染色體異常的概率是多少?
染色體是平衡易位攜帶異常,染色體異常的幾率是不同的,幾率一般都是比較低的。新生兒出生以后都需要進(jìn)行新生兒篩查,尤其要檢測染色體異常的疾病。一般染色體異常的幾率都在萬(wàn)分之幾左右。進(jìn)行檢查的時(shí)間最好在懷孕的13到19周做唐氏篩查,一般情況下三甲醫院才可以做這樣的試驗。根據您的情況來(lái)看,最早可以在10周取絨毛檢測,羊水檢測一般在16周以后,孕后期可以去臍帶血。建議在身體可能的情況下多次試孕,否則就會(huì )引起流產(chǎn)。
李宏 副主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
21染色體異常嚴重嗎?
染色體異常有許多,21號染色體異常,多為21號染色體多出一條,即21號染色體三體即唐氏綜合征,又稱(chēng)先天愚型或Down綜合征。大多數會(huì )再次發(fā)生早期流產(chǎn),降生者有明顯的特殊面容、生長(cháng)發(fā)育障礙、易發(fā)畸形、智能落后。要保持一個(gè)良好的作息習慣,在平時(shí)多增加體育的鍛煉量,可以增強身體的抵抗力和免疫力。
王燕 主任醫師 鄭州大學(xué)第五附屬醫院
染色體異常導致胎停怎么辦?
染色體異常致使胎停,這種在下次備孕期間就需要有實(shí)施基因染色體方面的仔細檢查,如果仔細檢查出的有異常的情況下,需要有根據仔細檢查出的的結果再針對性的對癥救治。有些基因染色體異常救治下來(lái)就是相對比較麻煩,這種情況可以采用人工授精配置圍產(chǎn)助孕技術(shù)。
謝江強 副主任醫師 瑞安市婦幼保健院
染色體異常這是什么意思?
染色體是組合而成人體內細胞核的基本物質(zhì),是基因的載體,人類(lèi)染色體有46條(23對),染色體的異??煞殖蓴的康漠惓:徒Y構的異常,如最常見(jiàn)的唐氏綜合癥(21-三體)就是數目的異常。染色體畸變的病發(fā)原因目前尚不明確,可能會(huì )母體的可能會(huì )由于細胞分裂后期染色體再次發(fā)生不融合或染色體在體內外各種因素的干擾下再次發(fā)生碎裂并舉連關(guān)于。
王衛 副主任醫師 中日友好醫院
染色體異常的孩子會(huì )怎么樣
染色體異常的孩子出生后,有可能會(huì )出現智力低下、生長(cháng)發(fā)育遲緩、鼻梁低平、眼距比較寬等現象,甚至情況比較嚴重時(shí)出生后隨時(shí)都有死亡的可能性,也會(huì )給家庭增加負擔。在懷孕期間,如果孕婦存在染色體異常的現象,可能會(huì )將異常的染色體遺傳給胎兒,造成胎兒的畸形。但是,胎兒出現染色體異常后所出現的癥狀存在差異性。染色體異常主要是指染色體數量以及結構異常,最常見(jiàn)的染色體異常多為21三體綜合征。在懷孕期間檢查出染色體異常,需要及時(shí)終止妊娠。
劉磊 副主任醫師 河南中醫學(xué)院一附院
染色體異??梢詰言袉?/div>
染色體異常的患者需要根據病人的具體病情,以及遺傳的程度,來(lái)判斷是否可以懷孕。如果檢查出有染色體異常的話(huà),就會(huì )影響到懷孕,而且也不適合再懷孕染色體異常有可能導致懷孕后流產(chǎn)、死忙、也可能產(chǎn)出畸胎,一旦出現染色體異常,需要及時(shí)的去醫院檢查原因后對癥治療。您需要檢查出引起染色體異常的原因后治療。如果患者病情比較嚴重,而且有明顯的遺傳性,對于這種患者來(lái)說(shuō)是不可以懷孕的,以免遺傳給下一代,會(huì )對家庭生活以及經(jīng)濟方面造成嚴重的影響。
潘袁 副主任醫師 吉林大學(xué)第一醫院
染色體異常產(chǎn)前檢查能查出來(lái)嗎
染色體異常的產(chǎn)前檢查,如果做了羊水穿刺的檢查,基本上都可以檢查到。只有很少數的人會(huì )有基因芯片小片段的問(wèn)題,也有的會(huì )有檢查不到的可能性,主要是看在產(chǎn)前檢查具體做的檢查內容才能明確。不是每個(gè)人做了產(chǎn)前檢查都可以排除染色體的問(wèn)題,包括做無(wú)創(chuàng )DNA檢查,所檢查的染色體方面的問(wèn)題內容比較少、很局限,不能夠很徹底的排除染色體或者基因方面的問(wèn)題。如果有染色體問(wèn)題危險的人群,要做羊水穿刺檢查才可以。
姚偉 副主任醫師 復旦大學(xué)附屬兒科醫院
朋友孩子染色體異常不知道怎么辦?
染色體異常是隔代遺傳方面的問(wèn)題,去醫院最好是掛圍產(chǎn)科就可以了。其實(shí)正規的醫院,會(huì )有專(zhuān)門(mén)講解的,而且證明目的的話(huà)一般科室都可以提供仔細檢查的。上述內容就是:"朋友孩子染色體異常不知道怎么辦?"的全部?jì)热萘?,希望患者可以早日擺脫疾病困擾,早日康復,開(kāi)心快樂(lè )每一天哦。
張立紅 主任醫師 北京大學(xué)人民醫院
染色體檢測結果怎么看?
染色體檢驗是懷孕期產(chǎn)檢的個(gè)重要的項目,如果染色體檢驗的結果,所有的指標均在正常的范圍之內,證明胎兒是健康的,一旦再次發(fā)生一項或幾項超乎正常值的范圍,那證明胎兒再次出現染色體異常的情況,這時(shí)需要有做羊水穿刺來(lái)做進(jìn)一步仔細檢查,如果均查出來(lái)染色體異常情況就要考量如何保存胎兒。
崔界峰 副主任醫師 北京回龍觀(guān)醫院
染色體會(huì )導致胎停的嗎?
染色體是會(huì )致使胎停的。自提致使胎停的幾率會(huì )比較大許多,建議在孕期必須多加的留意歇息,必須作好孕檢,這樣的話(huà)可以及時(shí)的仔細觀(guān)察胎兒的情況,飲食上可以多吃許多營(yíng)養豐富的食物,少吃許多辛辣刺激性的食物,期望我的解釋可以協(xié)助到您。必須強調聲明根據您的情況,要及時(shí)的就醫,要遵循醫囑。
王俊宏 主任醫師 江蘇省人民醫院
胚胎染色體異常的原因有哪些
胚胎染色體異??赡苡蛇z傳因素、母體年齡、環(huán)境暴露、感染及藥物影響等原因引起,通常表現為流產(chǎn)、胎兒發(fā)育遲緩或先天畸形等癥狀...
多次流產(chǎn)保胎前先查染色體
多次流產(chǎn)的夫妻,一旦孕期,總是會(huì )想方設法保胎。殊不知權威專(zhuān)家提示,有多次流產(chǎn)歷經(jīng)的夫妻,一定要先查下染色體,再考慮到能不能保胎。杭州中醫醫院中婦產(chǎn)科2008年至今,依次干了80例難免流產(chǎn)的病人胚胎機構染色體查驗,在其中41例發(fā)覺(jué)有染色體出現異常,占據50%之上。該科主任醫生付萍表明,臨床醫學(xué)上經(jīng)常有許多病人都曾有
誘發(fā)魚(yú)鱗病的病因有哪些?魚(yú)鱗病會(huì )出現常染色體顯性遺傳嗎?
魚(yú)鱗病是許多皮膚病中非常常見(jiàn)的一種,但許多人不知道魚(yú)鱗病的原因。專(zhuān)家將解釋誘發(fā)魚(yú)鱗病的主要原因。1.大多數人認為魚(yú)鱗病主要是由遺傳因素引起的,即魚(yú)鱗病患者是由父母或祖父母遣送的。根據魚(yú)鱗病的不同遺傳方法,醫學(xué)上分為三類(lèi),一類(lèi)是常染色體顯性遺傳,如普通魚(yú)鱗病、大皰性先天性魚(yú)鱗病紅皮病。另一種是常染色體隱
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染色體異常會(huì )出現什么后果?
染色體異??赡軐е掳l(fā)育遲緩、智力障礙、先天畸形、生育問(wèn)題或特定綜合征。染色體異常的類(lèi)型主要有唐氏綜合征、特納綜合征、克氏...
魚(yú)鱗病會(huì )出現常染色體顯性遺傳嗎 誘發(fā)魚(yú)鱗病的病因有哪些
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弓形蟲(chóng)感染會(huì )拉肚子嗎

弓形蟲(chóng)感染可能出現腹瀉癥狀,但并非主要表現。弓形蟲(chóng)感染的癥狀按嚴重程度可分為早期乏力低熱、進(jìn)展期淋巴結腫大、嚴重者中樞神經(jīng)系統損害。

1、早期癥狀

弓形蟲(chóng)感染初期可能出現類(lèi)似感冒的癥狀,包括低熱、乏力、肌肉酸痛等非特異性表現。

2、消化系統癥狀

部分患者會(huì )出現輕度腹瀉、惡心等胃腸不適癥狀,通常持續時(shí)間較短且程度較輕。

3、淋巴結腫大

頸部淋巴結腫大是弓形蟲(chóng)感染的典型表現,腫大的淋巴結質(zhì)地較軟,可能有輕微壓痛。

4、嚴重并發(fā)癥

免疫功能低下者可能出現腦炎、視網(wǎng)膜炎等嚴重并發(fā)癥,表現為頭痛、視力下降等癥狀。

建議出現持續腹瀉或伴隨其他癥狀時(shí)及時(shí)就醫檢查,孕期女性尤其需要注意弓形蟲(chóng)篩查。

陸海英 主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
乙肝小三陽(yáng)肝功正常DNA陽(yáng)性需治療嗎

乙肝小三陽(yáng)肝功正常DNA陽(yáng)性多數情況下無(wú)須立即治療,但需定期監測肝功能、病毒載量和肝臟影像學(xué)變化,主要評估指標包括病毒復制活躍度、肝臟炎癥程度、纖維化進(jìn)展風(fēng)險。

1、病毒低復制

乙肝病毒DNA陽(yáng)性但載量較低時(shí),肝臟炎癥風(fēng)險較小,建議每6個(gè)月復查肝功能與病毒載量,可暫不進(jìn)行抗病毒治療。

2、肝組織學(xué)評估

若超聲或彈性成像提示明顯纖維化,即使肝功能正常也需考慮抗病毒治療,常用藥物包括恩替卡韋、替諾福韋、丙酚替諾福韋。

3、年齡因素

30歲以上患者需更密切監測,該年齡段后免疫清除可能導致肝炎活動(dòng),必要時(shí)啟動(dòng)抗病毒治療預防肝硬化。

4、特殊人群

妊娠期或免疫抑制狀態(tài)患者需積極干預,病毒陽(yáng)性可能增加母嬰傳播或肝炎爆發(fā)風(fēng)險,應選用妊娠安全藥物如替比夫定。

保持規律作息與戒酒,每3-6個(gè)月復查HBV-DNA、甲胎蛋白及肝臟超聲,出現乏力腹脹等癥狀及時(shí)就醫。

陸海英 主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
乙肝抗體1000還要打嗎

乙肝抗體滴度達到1000毫國際單位每毫升時(shí)通常無(wú)須補打疫苗,是否需要加強免疫需結合抗體衰減速度、職業(yè)暴露風(fēng)險、免疫狀態(tài)等因素綜合評估。

1、抗體衰減速度

抗體水平會(huì )隨時(shí)間自然下降,建議每3-5年復查一次抗體滴度,若降至100毫國際單位每毫升以下可考慮加強接種。

2、職業(yè)暴露風(fēng)險

醫護人員、實(shí)驗室工作者等高危人群即使抗體水平較高,仍建議定期監測,存在職業(yè)暴露時(shí)需及時(shí)評估免疫保護效果。

3、免疫狀態(tài)

免疫功能低下者如HIV感染者、器官移植患者等,抗體維持時(shí)間可能縮短,需根據個(gè)體情況調整加強接種計劃。

4、特殊健康狀況

肝硬化、血液透析等患者抗體應答能力較弱,即使滴度達標也應結合肝功能等指標制定個(gè)性化免疫方案。

日常避免共用剃須刀等可能接觸血液的物品,定期進(jìn)行肝功能檢查,具體免疫策略應咨詢(xún)感染科或肝病科醫生。

陸海英 主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
支原體衣原體感染影響懷孕嗎

支原體衣原體感染可能影響懷孕,主要與生殖道炎癥、輸卵管阻塞、胚胎著(zhù)床障礙、流產(chǎn)風(fēng)險增高等因素有關(guān)。

1、生殖道炎癥

支原體衣原體感染可能引發(fā)宮頸炎或子宮內膜炎,導致生殖道分泌物異常。治療可選用阿奇霉素、多西環(huán)素、左氧氟沙星等藥物,同時(shí)需避免性生活至痊愈。

2、輸卵管阻塞

上行感染可能造成輸卵管粘連或積水,阻礙精卵結合。腹腔鏡手術(shù)疏通或輔助生殖技術(shù)可作為治療選擇,急性期需使用克拉霉素聯(lián)合多西環(huán)素抗感染。

3、胚胎著(zhù)床障礙

子宮內膜慢性炎癥會(huì )改變宮腔微環(huán)境,影響胚胎植入。建議孕前進(jìn)行宮腔鏡檢查,必要時(shí)采用甲硝唑聯(lián)合雌激素進(jìn)行內膜調理。

4、流產(chǎn)風(fēng)險增高

感染可能誘發(fā)絨毛膜羊膜炎或胎盤(pán)功能異常,增加自然流產(chǎn)概率。孕早期發(fā)現感染應立即使用羅紅霉素治療,妊娠中晚期可選用阿奇霉素。

計劃懷孕前建議進(jìn)行TORCH篩查,治療期間注意保持外陰清潔,避免盆浴和刺激性食物,完成療程后復查確認病原體轉陰再備孕。

陸海英 主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
乙肝DNA小于100IU/ml傳染嗎

乙肝DNA小于100IU/ml傳染性較低,傳染概率主要與病毒載量、傳播途徑、免疫狀態(tài)、接觸方式等因素有關(guān)。

1、病毒載量

乙肝病毒DNA低于100IU/ml時(shí)病毒復制不活躍,血液和體液中病毒含量較少,但仍可能通過(guò)破損皮膚或黏膜接觸傳播。

2、傳播途徑

母嬰垂直傳播、性接觸、共用注射器等高風(fēng)險途徑仍存在潛在傳染可能,日常接觸如共用餐具等傳播風(fēng)險極低。

3、免疫狀態(tài)

接觸者若已完成乙肝疫苗接種并產(chǎn)生抗體,或既往感染后痊愈者具有免疫力,被傳染概率顯著(zhù)降低。

4、接觸方式

醫務(wù)人員職業(yè)暴露、創(chuàng )傷性美容操作等特殊接觸場(chǎng)景需提高警惕,普通社交接觸無(wú)需過(guò)度擔憂(yōu)。

建議乙肝病毒攜帶者定期復查肝功能與病毒載量,密切接觸者可檢測乙肝表面抗體水平,日常注意避免血液和體液暴露。

陸海英 主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
乙型肝炎患者換肝后壽命有多久

乙型肝炎患者肝移植術(shù)后生存期通??蛇_10年以上,實(shí)際生存時(shí)間受到移植肝功能、術(shù)后并發(fā)癥、抗排斥治療依從性、原發(fā)病控制情況等因素影響。

1、移植肝功能

移植肝臟功能良好是長(cháng)期生存的基礎,需定期監測轉氨酶、膽紅素等指標。術(shù)后早期可能出現急性排斥反應,需及時(shí)調整免疫抑制劑方案。

2、術(shù)后并發(fā)癥

膽道并發(fā)癥和血管并發(fā)癥可能影響生存質(zhì)量,感染風(fēng)險在術(shù)后1年內較高。規范使用抗病毒藥物可降低乙肝復發(fā)概率。

3、治療依從性

嚴格遵醫囑服用免疫抑制劑至關(guān)重要,自行減藥可能導致移植肝失功。同時(shí)需要終身服用抗乙肝病毒藥物預防復發(fā)。

4、原發(fā)病控制

術(shù)前乙肝病毒載量控制良好者預后更佳,術(shù)后仍需持續監測HBV-DNA。合并肝癌患者需定期進(jìn)行腫瘤復發(fā)篩查。

術(shù)后保持低脂高蛋白飲食,避免飲酒,適度運動(dòng)有助于提高生活質(zhì)量,需終身隨訪(fǎng)監測移植肝功能和乙肝病毒指標。

陸海英 主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
甲肝疫苗和乙肝疫苗可以同時(shí)打
丙類(lèi)傳染病有哪些

丙類(lèi)傳染病主要包括流行性感冒、流行性腮腺炎、風(fēng)疹、急性出血性結膜炎、麻風(fēng)病、斑疹傷寒、黑熱病、包蟲(chóng)病、絲蟲(chóng)病等。

1、流行性感冒

由流感病毒引起,主要通過(guò)飛沫傳播,表現為發(fā)熱、咳嗽、咽痛等癥狀。

2、流行性腮腺炎

由腮腺炎病毒導致,特征為腮腺腫痛,可能伴有發(fā)熱、頭痛等全身癥狀。

3、風(fēng)疹

風(fēng)疹病毒感染所致,典型癥狀包括皮疹、低熱、淋巴結腫大,孕婦感染可能導致胎兒畸形。

4、急性出血性結膜炎

由腸道病毒或腺病毒引起,表現為眼結膜充血、分泌物增多,具有高度傳染性。

預防丙類(lèi)傳染病需注意個(gè)人衛生,接種相應疫苗,出現癥狀及時(shí)就醫隔離治療。

陸海英 主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
乙肝合并脂肪肝怎么辦

乙肝合并脂肪肝可通過(guò)抗病毒治療、保肝藥物干預、生活方式調整、定期醫學(xué)監測等方式治療。該病癥通常由乙肝病毒持續復制、高脂飲食、胰島素抵抗、酒精攝入過(guò)量等原因引起。

1、抗病毒治療:

針對乙肝病毒復制活躍者,需遵醫囑使用恩替卡韋、替諾福韋等核苷類(lèi)似物,抑制病毒復制減輕肝臟炎癥,治療期間需監測乙肝病毒載量及肝功能指標。

2、保肝藥物干預:

合并肝損傷時(shí)可選用水飛薊賓膠囊、雙環(huán)醇片等藥物改善肝細胞代謝,配合多烯磷脂酰膽堿修復肝細胞膜,用藥期間須避免自行調整劑量。

3、生活方式調整:

每日控制熱量攝入低于1800千卡,減少飽和脂肪酸攝入,每周進(jìn)行150分鐘中等強度有氧運動(dòng),體重下降5%-10%可顯著(zhù)改善脂肪肝。

4、定期醫學(xué)監測:

每3-6個(gè)月復查肝功能、乙肝病毒DNA、肝臟彈性檢測及超聲,40歲以上患者建議每年進(jìn)行甲胎蛋白和肝臟影像學(xué)篩查。

患者需嚴格戒酒并避免使用肝毒性藥物,優(yōu)先選擇清蒸白灼等低脂烹飪方式,合并糖尿病者應將糖化血紅蛋白控制在7%以下。

陸海英 主任醫師 北京大學(xué)第一醫院

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