醫生回答(1)

• 張向寧

  主任醫師 山東大學(xué)齊魯醫院

  指導意見(jiàn)：

  唐氏篩查臨界高風(fēng)險提示胎兒存在染色體異常的概率略高于普通人群，可能涉及21三體綜合征、18三體綜合征或神經(jīng)管缺陷等風(fēng)險，需進(jìn)一步通過(guò)無(wú)創(chuàng )DNA檢測或羊水穿刺確診。

  1、篩查原理

  唐氏篩查通過(guò)檢測孕婦血清中甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素等指標，結合孕周、年齡等因素計算風(fēng)險值，臨界高風(fēng)險代表風(fēng)險值處于灰區。

  2、誤差因素

  孕周計算偏差、孕婦體重異?；蚨嗵ト焉锟赡苡绊懞Y查準確性，導致假陽(yáng)性結果，約占臨界高風(fēng)險案例的三分之一。

  3、染色體異常

  21三體綜合征患兒通常伴有特殊面容、智力障礙等癥狀，可能與母體卵細胞減數分裂錯誤有關(guān)，需進(jìn)行核型分析確認。

  4、結構畸形

  神經(jīng)管缺陷如脊柱裂可能引起篩查指標異常，這類(lèi)畸形通常通過(guò)超聲檢查可發(fā)現，需關(guān)注胎兒脊柱和顱腦結構發(fā)育。

  建議臨界高風(fēng)險孕婦在醫生指導下選擇介入性產(chǎn)前診斷，同時(shí)保持均衡飲食，適量補充葉酸，避免焦慮情緒影響胎兒發(fā)育。