醫生回答(1)

• 周小鳳

  副主任醫師 首都醫科大學(xué)宣武醫院

  指導意見(jiàn)：

  兒童脊柱裂建議掛神經(jīng)外科或兒科神經(jīng)外科，可能與先天性神經(jīng)管發(fā)育缺陷、遺傳因素、孕期葉酸缺乏、環(huán)境因素、病毒感染等原因有關(guān)。

  1、神經(jīng)外科

  神經(jīng)外科是脊柱裂患兒的首選科室，主要負責處理神經(jīng)管閉合不全導致的脊髓和脊膜結構異常。脊柱裂可能伴隨下肢運動(dòng)障礙、大小便失禁、局部皮膚凹陷等癥狀。醫生會(huì )通過(guò)磁共振成像或超聲檢查評估病情，嚴重者需手術(shù)修復神經(jīng)組織。常用藥物包括甲鈷胺片、維生素B12注射液、鼠神經(jīng)生長(cháng)因子注射液等營(yíng)養神經(jīng)藥物，但需嚴格遵醫囑使用。

  2、兒科神經(jīng)外科

  部分醫院設有兒科神經(jīng)外科亞專(zhuān)科，更專(zhuān)注于兒童神經(jīng)系統畸形的診療。脊柱裂患兒可能出現足部畸形、髖關(guān)節脫位等繼發(fā)問(wèn)題，需聯(lián)合康復科制定干預方案。醫生會(huì )根據病情選擇脊膜膨出修補術(shù)、終絲切斷術(shù)等術(shù)式，術(shù)后可能使用甘露醇注射液、乙酰谷酰胺注射液等藥物輔助治療。

  3、兒科

  基層醫療機構若無(wú)專(zhuān)科設置，可先至兒科初診。醫生會(huì )排查是否合并腦積水、Chiari畸形等常見(jiàn)并發(fā)癥，初步評估后轉診至上級醫院。輕度隱性脊柱裂可能僅表現為腰骶部毛發(fā)增生或色素沉著(zhù)，需定期隨訪(fǎng)觀(guān)察。

  4、康復醫學(xué)科

  術(shù)后或非手術(shù)患兒常需康復治療改善功能障礙。針對下肢肌力減退可進(jìn)行電刺激治療，膀胱功能訓練需配合間歇導尿。矯形器如踝足矯形器能幫助改善步態(tài)，水療和運動(dòng)療法有助于增強肌肉協(xié)調性。

  5、遺傳咨詢(xún)科

  若家族中有神經(jīng)管缺陷病史，建議進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。通過(guò)基因檢測明確是否為MTHFR基因突變等遺傳因素所致，指導后續生育規劃。孕期增補葉酸可降低復發(fā)風(fēng)險，需在孕前3個(gè)月開(kāi)始服用。

  家長(cháng)需定期監測患兒下肢肌力、排尿功能及脊柱側彎情況，避免劇烈運動(dòng)造成脊髓牽拉。飲食應保證充足蛋白質(zhì)和B族維生素攝入，便秘者可增加膳食纖維。保持會(huì )陰清潔預防尿路感染，使用防壓瘡墊避免骶尾部皮膚破損。建議建立多學(xué)科隨訪(fǎng)檔案，涵蓋神經(jīng)功能評估、泌尿系統管理和骨骼發(fā)育監測等內容。