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地中海貧血為什么是高危孕婦

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問(wèn)題描述:地中海貧血為什么是高危孕婦

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雜合子地中海貧血是什么意思?

雜合子地中海貧血是指攜帶一個(gè)地中海貧血基因突變和一個(gè)正?;虻倪z傳狀態(tài),屬于輕型地中海貧血。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,主要由血紅蛋白合成障礙導致,雜合子攜帶者通常癥狀輕微或無(wú)癥狀,但可能將異?;蜻z傳給后代。

1、遺傳機制

雜合子地中海貧血由父母一方遺傳異?;蛩?。血紅蛋白由α鏈和β鏈組成,基因突變導致其中一條鏈合成減少。α地中海貧血涉及HBA1/HBA2基因缺失或變異,β地中海貧血則由HBB基因點(diǎn)突變引起。攜帶者紅細胞體積可能偏小,但血紅蛋白濃度接近正常。

2、臨床表現

多數雜合子攜帶者無(wú)顯著(zhù)癥狀,部分可能出現輕度貧血體征如易疲勞。血液檢查可見(jiàn)平均紅細胞體積降低,血紅蛋白電泳顯示異常血紅蛋白帶型。與純合子患者不同,雜合子狀態(tài)通常不需要輸血治療,但需與缺鐵性貧血鑒別診斷。

3、基因檢測

通過(guò)血常規和血紅蛋白電泳篩查后,需進(jìn)行基因檢測確診。常見(jiàn)檢測方法包括PCR擴增、基因測序等,可明確α或β珠蛋白基因的具體突變類(lèi)型。對于有家族史或高風(fēng)險人群,孕前基因篩查有助于評估后代遺傳概率。

4、遺傳咨詢(xún)

若夫妻雙方均為同型基因攜帶者,子女有25%概率罹患重型地中海貧血。建議高風(fēng)險家庭接受產(chǎn)前診斷,如絨毛取樣或羊水穿刺。目前可通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)篩選健康胚胎,阻斷致病基因的垂直傳播。

5、健康管理

雜合子攜帶者應避免長(cháng)期接觸氧化性物質(zhì),定期監測血常規指標。女性妊娠期需加強鐵代謝評估,防止誤診為缺鐵性貧血。日??蛇m量補充葉酸,但禁止擅自使用鐵劑,必要時(shí)在血液科醫師指導下進(jìn)行干預。

雜合子地中海貧血攜帶者應保持均衡飲食,適當增加富含維生素E和葉酸的深色蔬菜水果攝入,避免劇烈運動(dòng)誘發(fā)溶血。建議每1-2年復查血液指標,婚育前務(wù)必進(jìn)行配偶基因篩查,通過(guò)科學(xué)防控可有效避免重型地貧患兒的出生。出現持續乏力、黃疸等癥狀時(shí)需及時(shí)就醫評估。

范蕓 主任醫師 北京醫院
怎么查出地中海貧血嗎
地中海貧血的時(shí)候病人可能會(huì )出現貧血,有的時(shí)候會(huì )有可能出現頭暈乏力,活動(dòng)后耳鳴,心悸氣短等。對于地中海貧血的檢查,一般情況下是化驗血常規發(fā)現有貧血,另外確診的話(huà)應該進(jìn)行基因層面的檢查,這樣才能夠確診是地中海貧血
蘭軍良 副主任醫師 臨汾市人民醫院
如何治療輕度地中海貧血?
輕度地中海貧血的癥狀相對比較輕,這種情況下一般不需要進(jìn)行相關(guān)的治療,可以暫時(shí)觀(guān)察,大多數過(guò)一段時(shí)間都會(huì )恢復正常的狀況,不用太過(guò)擔心。如果病情加重出現中重度貧血,可能需要輸血。
李蕓 主任醫師 臨汾市人民醫院
地中海貧血會(huì )在什么時(shí)候發(fā)作
地中海貧血的患者在平時(shí)一般癥狀比較輕微的情況下,沒(méi)有任何的癥狀,當出現一些誘發(fā)因素,導致機體貧血的癥狀加重時(shí),會(huì )表現在明顯的一些批發(fā)無(wú)力或者是面色蒼白和一些消化系統的功能癥狀。
陳瑞微 副主任醫師 中山大學(xué)孫逸仙紀念醫院
地中海貧血屬于什么遺傳???
地中海貧血屬于隱性遺傳性的疾病,是由于患者的血紅蛋白珠蛋白肽鏈合成出現障礙以及缺失造成的,屬于溶血性貧血的一種,具有一定的遺傳性,地中海貧血的患者如果在癥狀不是特別嚴重的情況下,一般不用進(jìn)行特殊治療。
李蕓 主任醫師 臨汾市人民醫院
孩子輕度地中海貧血吃什么?
小孩輕度地中海貧血在癥狀不是特別明顯是一般不需要特殊處理,可以吃一些維生素含量比較高的食物來(lái)進(jìn)行改善,比如多吃一些新鮮的蔬菜水果,包括菠菜,黑木耳,油菜等,定期到醫院進(jìn)行檢查。
蘭軍良 副主任醫師 臨汾市人民醫院
查地中海貧血需要空腹嗎
查地中海貧血一般是不需要空腹的。查地中海貧血的時(shí)候,首先要進(jìn)行血常規的檢查,血常規當中可以出現小細胞低色素性貧血。還可以進(jìn)行血紅蛋白電泳的檢查,往往可以發(fā)現異常的血紅蛋白。查地中海貧血的時(shí)候,還可以進(jìn)行珠蛋白肽鏈的分析以及地中海貧血基因檢查,所有的這些檢查項目都是不需要空腹的。地中海貧血是一種遺傳性的疾病,目前沒(méi)有有效的治療措施,主要是以對癥支持治療為主。預防是非常重要的,如果父母存在著(zhù)地中海貧血的話(huà),在孕期最好是進(jìn)行胎兒產(chǎn)前基因的診斷。
林燕 副主任醫師 山東第一醫科大學(xué)附屬皮膚病醫院
地中海貧血基因會(huì )影響胎兒?jiǎn)幔?/div>
地中海貧血是一種遺傳疾病,所以應該能夠影響到胎兒,但是具體的影響的程度的輕重,需要根據具體情況,所以如果父母有地中海貧血的話(huà),那么孩子是需要進(jìn)行篩查的,這樣的話(huà),才能夠盡早發(fā)現問(wèn)題,盡早治療
魏碧荷 主任醫師 臨汾市人民醫院
如何治療地中海貧血兒童?
嗯,地中海貧血是一種遺傳性的疾病,如果是輕度的一般是不需要治療的。如果是中江新地中海貧血,或者是寶寶出現一些貧血比較嚴重,那就要采取一些輸血等對癥治療的方法。所以平常就要給孩子注意休息,加強營(yíng)養定期的復查,如果比較嚴重,那就要采取一些造血干細胞移植。
李峰 副主任醫師 臨汾市人民醫院
地中海貧血兒會(huì )聰明嗎?
地中海貧血一般不會(huì )造成胎兒智力受到影響,但也不會(huì )導致孩子的智力提高。當大人患有地中海貧血時(shí),一般孩子也會(huì )出現不同程度的地中海貧血,地中海貧血本身和基因有關(guān),具有一定的遺傳性。
蘇藤良 副主任醫師 北海市人民醫院
如何知道自己是不是地中海貧血
地中海貧血可通過(guò)血常規檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測等方式確診。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,主要由血紅蛋白合成障礙導...
地中海貧血檢查報告單怎么看
地中海貧血檢查報告單主要關(guān)注血紅蛋白電泳、紅細胞參數和基因檢測三項核心指標。異常結果可能提示α型或β型地中海貧血,需結合??...
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地中海貧血的血常規表現主要有平均紅細胞體積降低、血紅蛋白濃度下降、紅細胞計數異常、紅細胞分布寬度增高以及網(wǎng)織紅細胞比例異...
地中海貧血遺傳規律
地中海貧血的遺傳規律遵循常染色體隱性遺傳模式,攜帶致病基因的父母可能將疾病傳給子女,子女發(fā)病概率與父母基因型有關(guān)。地中海...
地中海貧血怎么檢查
地中海貧血可通過(guò)血常規檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測、鐵代謝檢查和骨髓穿刺等方式確診。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,主...
兒童輕型地中海貧血需要治療嗎
兒童輕型地中海貧血通常無(wú)須特殊治療,但需監測血紅蛋白水平。輕型地中海貧血是血紅蛋白合成障礙引起的遺傳性貧血,多數患兒癥狀輕微或無(wú)癥狀,可能表現為輕度貧血、易疲勞或面色蒼白。兒童輕型地中海貧血患者通常血紅蛋白水平穩定在輕度...
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急性亞急性肝炎的區別

急性肝炎與亞急性肝炎的區別主要體現在病程長(cháng)短、病理變化和臨床表現上。急性肝炎病程通常短于6個(gè)月,亞急性肝炎病程介于2-6個(gè)月之間,兩者在肝細胞壞死程度、纖維化進(jìn)展和并發(fā)癥風(fēng)險上存在差異。

1、病程差異

急性肝炎病程一般不超過(guò)6個(gè)月,起病急驟;亞急性肝炎病程持續2-6個(gè)月,處于急性與慢性之間的過(guò)渡階段。

2、病理特征

急性肝炎以肝細胞水腫和點(diǎn)狀壞死為主;亞急性肝炎出現橋接壞死和早期纖維化,可能發(fā)展為亞急性肝衰竭。

3、臨床表現

急性肝炎常見(jiàn)發(fā)熱、黃疸、消化道癥狀;亞急性肝炎癥狀持續存在,可能出現腹水、肝性腦病等嚴重并發(fā)癥。

4、預后轉歸

急性肝炎多可完全恢復;亞急性肝炎可能進(jìn)展為肝硬化,需要密切監測凝血功能和肝臟合成能力。

肝炎患者應嚴格戒酒,保證優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素攝入,避免使用肝毒性藥物,定期復查肝功能指標和肝臟影像學(xué)檢查。

陸海英 主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
乙肝大三陽(yáng)會(huì )導致眼睛發(fā)黃嗎

乙肝大三陽(yáng)可能導致眼睛發(fā)黃。眼睛發(fā)黃通常與黃疸有關(guān),乙肝大三陽(yáng)引起的肝功能損害可能導致膽紅素代謝異常,進(jìn)而引發(fā)黃疸癥狀。

1、膽紅素代謝異常

乙肝病毒感染可能導致肝細胞損傷,影響膽紅素的代謝和排泄,導致血液中膽紅素水平升高,表現為眼睛發(fā)黃。治療需針對乙肝進(jìn)行抗病毒治療,如恩替卡韋、替諾福韋等藥物。

2、肝功能損害

乙肝大三陽(yáng)可能導致肝功能?chē)乐厥軗p,影響膽紅素的結合和排泄,從而引發(fā)黃疸。治療需結合保肝藥物,如復方甘草酸苷、水飛薊素等,同時(shí)進(jìn)行抗病毒治療。

3、膽汁淤積

乙肝病毒感染可能導致膽汁淤積,膽紅素無(wú)法正常排出,引起眼睛發(fā)黃。治療需使用利膽藥物,如熊去氧膽酸,同時(shí)進(jìn)行抗病毒治療。

4、肝硬化并發(fā)癥

長(cháng)期乙肝大三陽(yáng)未得到有效控制可能導致肝硬化,進(jìn)一步影響膽紅素代謝,加重黃疸癥狀。治療需綜合抗病毒、保肝及對癥支持治療。

若出現眼睛發(fā)黃癥狀,建議及時(shí)就醫檢查肝功能及乙肝病毒載量,遵醫囑進(jìn)行規范治療,同時(shí)注意休息,避免飲酒和過(guò)度勞累。

陸海英 主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
金黃色葡萄球菌感染怎么辦

金黃色葡萄球菌感染可通過(guò)抗生素治療、傷口護理、增強免疫力和預防傳播等方式控制。感染通常由皮膚破損接觸病原體、免疫力低下、院內感染或食物污染等原因引起。

1、抗生素治療

輕中度感染可選用頭孢氨芐、克林霉素或阿莫西林克拉維酸鉀,嚴重感染需靜脈注射萬(wàn)古霉素。用藥前需進(jìn)行藥敏試驗,避免耐藥性產(chǎn)生。

2、傷口護理

皮膚感染需每日消毒換藥,化膿性病灶需切開(kāi)引流。保持創(chuàng )面干燥清潔,避免繼發(fā)感染。接觸傷口前后需嚴格洗手。

3、增強免疫

營(yíng)養不良者需補充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素A,慢性病患者應控制基礎疾病。避免過(guò)度勞累,保證充足睡眠有助于免疫功能恢復。

4、預防傳播

感染者需單獨使用毛巾餐具,分泌物用含氯消毒劑處理。醫務(wù)人員接觸患者前后須規范手衛生,高危人群應定期篩查帶菌狀態(tài)。

日常注意肉類(lèi)蛋類(lèi)徹底煮熟,皮膚傷口及時(shí)消毒包扎,出現持續發(fā)熱或紅腫擴散需立即就醫。

陸海英 主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
得了肝炎多久有反應

肝炎出現癥狀的時(shí)間一般為2-6周,實(shí)際時(shí)間受到病毒類(lèi)型、感染途徑、免疫狀態(tài)、肝臟基礎疾病等多種因素的影響。

1、病毒類(lèi)型:

甲型肝炎潛伏期通常15-50天,乙型肝炎為30-180天,丙型肝炎為14-182天,不同病毒復制速度導致癥狀出現時(shí)間差異。

2、感染途徑:

經(jīng)消化道感染的甲肝病毒出現癥狀較快,經(jīng)血液傳播的乙肝、丙肝病毒潛伏期較長(cháng),母嬰垂直傳播的乙肝病毒可能數月后才顯現。

3、免疫狀態(tài):

免疫功能正常者可能出現明顯乏力、黃疸等癥狀,免疫缺陷患者癥狀出現較晚但病情進(jìn)展更快。

4、肝臟基礎:

合并脂肪肝或肝纖維化患者更早出現食欲減退等非特異性癥狀,健康肝臟代償能力強可能延遲癥狀顯現。

建議出現可疑癥狀時(shí)及時(shí)檢測肝功能,避免飲酒和肝毒性藥物,保持規律作息有助于肝臟修復。

陸海英 主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
成人乙肝疫苗要多久打一次

成人乙肝疫苗一般每5年加強接種一次,實(shí)際接種間隔受到抗體水平、職業(yè)暴露風(fēng)險、免疫狀態(tài)、肝臟健康狀況等因素影響。

1、抗體水平:

定期檢測乙肝表面抗體滴度,若低于10mIU/ml需及時(shí)補種。醫務(wù)人員等高危人群建議每3年監測一次。

2、職業(yè)暴露:

醫護人員、急救人員等接觸血液的高危職業(yè)者,可縮短至3年加強接種。發(fā)生職業(yè)暴露后應立即檢測抗體并評估是否需要應急接種。

3、免疫狀態(tài):

免疫功能低下者如HIV感染者、器官移植術(shù)后患者,抗體衰減較快,需根據醫囑調整接種頻率。

4、肝臟健康:

慢性肝病患者或肝硬化患者應確??贵w持續有效,建議每3年復查抗體水平。

接種疫苗后需避免飲酒和劇烈運動(dòng),出現局部紅腫或低熱屬正常反應,若持續發(fā)熱應就醫。

陸海英 主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
乙肝表面抗體e抗體核心抗體都陽(yáng)性正不正常啊

乙肝表面抗體、e抗體、核心抗體同時(shí)陽(yáng)性通常屬于正常免疫反應,表明既往感染乙肝病毒后已恢復或接種疫苗后產(chǎn)生免疫保護。主要與既往感染恢復期、疫苗接種成功、隱匿性感染、檢測假陽(yáng)性等因素有關(guān)。

1、既往感染恢復期

機體清除乙肝病毒后,表面抗體與雙抗體陽(yáng)性提示進(jìn)入恢復期,此時(shí)無(wú)須治療,建議定期監測抗體水平。

2、疫苗接種成功

接種乙肝疫苗后表面抗體陽(yáng)性屬正常免疫應答,核心抗體可能因疫苗含病毒蛋白呈假陽(yáng)性,無(wú)須特殊處理。

3、隱匿性感染

少數情況下提示低水平隱匿感染,需結合乙肝病毒DNA檢測判斷,若陽(yáng)性可考慮使用恩替卡韋、替諾福韋等抗病毒藥物。

4、檢測假陽(yáng)性

檢測試劑交叉反應可能導致假陽(yáng)性,建議復查檢測或采用不同廠(chǎng)家試劑驗證,排除實(shí)驗室誤差因素。

日常避免飲酒及肝損傷藥物,保持規律作息,每1-2年復查乙肝五項指標評估抗體水平變化。

陸海英 主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
月經(jīng)期間同房會(huì )懷孕嗎
月經(jīng)期間同房通常不會(huì )懷孕,但并非絕對安全。月經(jīng)期間懷孕的概率較低,因為排卵通常發(fā)生在月經(jīng)周期的中間階段。然而,個(gè)體差異、月經(jīng)周期不規律以及精子存活時(shí)間等因素可能導致意外懷孕。月經(jīng)期間同房還可能增加感染風(fēng)險,需謹慎對待。 1、生理周期:月經(jīng)期間卵巢尚未排卵,卵子未成熟,懷孕概率較低。但精子在女性體內可存活3-5天,若月經(jīng)周期較短或排卵提前,仍存在懷孕可能。建議使用避孕措施以降低風(fēng)險。 2、月經(jīng)不規律:部分女性月經(jīng)周期不規律,排卵時(shí)間難以預測。即使月經(jīng)期間同房,也可能因排卵提前或延后導致懷孕。建議通過(guò)基礎體溫測量或排卵試紙監測排卵期,避免意外懷孕。 3、精子存活:精子在女性生殖道內可存活數天,若月經(jīng)結束后很快排卵,精子仍可能使卵子受精。月經(jīng)期間同房后,建議關(guān)注月經(jīng)周期變化,必要時(shí)進(jìn)行早孕檢測。 4、感染風(fēng)險:月經(jīng)期間女性生殖道較為脆弱,同房可能增加細菌感染風(fēng)險,如陰道炎、盆腔炎等。建議注意衛生,使用避孕套以減少感染風(fēng)險。 5、心理影響:月經(jīng)期間同房可能因生理不適或心理壓力影響性生活質(zhì)量。建議雙方溝通,選擇適合的時(shí)間進(jìn)行親密行為,避免對身體和心理造成負擔。 月經(jīng)期間同房需注意個(gè)人衛生,避免感染。建議選擇溫和的清潔方式,如使用溫水清洗外陰,避免使用刺激性洗液。飲食上可多攝入富含鐵質(zhì)的食物,如菠菜、瘦肉等,以補充月經(jīng)期間流失的鐵元素。適當進(jìn)行輕度運動(dòng),如瑜伽或散步,有助于緩解經(jīng)期不適。若出現異常癥狀,如腹痛加重或分泌物異常,應及時(shí)就醫檢查。
馬偉 副主任醫師 山東省立醫院
艾滋病人體外射精會(huì )不會(huì )傳染

艾滋病患者體外射精存在極低概率的傳染風(fēng)險,主要與精液殘留、皮膚黏膜接觸、病毒載量高低、暴露時(shí)間長(cháng)短等因素有關(guān)。

1、精液殘留

體外射精時(shí)尿道或龜頭可能含有微量含病毒精液,若接觸破損黏膜可能導致感染。建議使用安全套阻斷體液接觸,暴露后72小時(shí)內可服用替諾福韋、恩曲他濱、拉米夫定等阻斷藥物。

2、皮膚黏膜接觸

會(huì )陰部或口腔黏膜存在微小傷口時(shí),接觸含體液可能形成傳播途徑。發(fā)生暴露后需立即用生理鹽水沖洗,并檢測病毒載量評估風(fēng)險。

3、病毒載量高低

患者接受抗病毒治療且病毒載量檢測不到時(shí),傳染概率顯著(zhù)降低。未治療者精液病毒濃度較高,需聯(lián)合使用多替拉韋等整合酶抑制劑強化阻斷。

4、暴露時(shí)間長(cháng)短

病毒在體外存活時(shí)間較短,但干燥前仍有傳染性。接觸后應避免重復摩擦,及時(shí)使用氯己定等消毒劑處理污染區域。

所有艾滋病暴露行為均建議在24小時(shí)內啟動(dòng)專(zhuān)業(yè)風(fēng)險評估,定期進(jìn)行HIV抗體檢測可早期發(fā)現感染。

陸海英 主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
乙肝病毒靠自身免疫力產(chǎn)生抗體的幾率是多大

乙肝病毒靠自身免疫力產(chǎn)生抗體的概率較低,主要與感染年齡、免疫狀態(tài)、病毒載量、病毒基因型等因素有關(guān)。

1、感染年齡

新生兒感染乙肝病毒后僅有少數能自發(fā)清除病毒并產(chǎn)生抗體,成人感染后產(chǎn)生抗體的概率相對較高。

2、免疫狀態(tài)

免疫功能正常者產(chǎn)生抗體的概率高于免疫缺陷者,慢性疾病或使用免疫抑制劑可能降低抗體產(chǎn)生概率。

3、病毒載量

低病毒載量感染者更易產(chǎn)生抗體,高病毒載量可能導致免疫耐受而難以產(chǎn)生保護性抗體。

4、病毒基因型

不同乙肝病毒基因型免疫原性存在差異,某些基因型感染者更易產(chǎn)生抗體。

建議定期監測乙肝表面抗體水平,未產(chǎn)生抗體者可考慮接種乙肝疫苗,同時(shí)保持規律作息和均衡飲食有助于增強免疫力。

陸海英 主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
幻聽(tīng)失眠能治愈嗎
幻聽(tīng)失眠可通過(guò)心理治療、藥物治療、生活方式調整等方式緩解,通常由精神壓力、焦慮癥、抑郁癥、藥物副作用、神經(jīng)系統疾病等原因引起。 1、心理治療:認知行為療法是治療幻聽(tīng)失眠的常用方法,通過(guò)調整患者對幻聽(tīng)的認知,減少焦慮和恐懼。心理疏導也能幫助患者緩解情緒壓力,改善睡眠質(zhì)量。建議在專(zhuān)業(yè)心理醫生的指導下進(jìn)行。 2、藥物治療:針對幻聽(tīng)失眠,醫生可能會(huì )開(kāi)具抗精神病藥物如奧氮平、利培酮,或抗抑郁藥物如舍曲林、帕羅西汀。具體劑量需根據患者病情和醫生建議調整,避免自行用藥。 3、生活方式調整:保持規律的作息時(shí)間,避免熬夜和過(guò)度使用電子設備。睡前可進(jìn)行放松活動(dòng),如冥想、深呼吸或溫水泡腳,有助于緩解緊張情緒,促進(jìn)睡眠。 4、環(huán)境優(yōu)化:睡眠環(huán)境應保持安靜、舒適,避免強光和噪音干擾。使用遮光窗簾、耳塞等輔助工具,營(yíng)造良好的睡眠氛圍,減少幻聽(tīng)對睡眠的影響。 5、社交支持:與家人、朋友保持良好的溝通,分享自己的感受和困擾。參加支持小組或心理咨詢(xún)活動(dòng),獲得情感支持和理解,有助于減輕心理負擔,改善睡眠問(wèn)題。 幻聽(tīng)失眠的治療需要綜合多種方法,心理治療和藥物治療是核心手段,同時(shí)結合生活方式調整和環(huán)境優(yōu)化?;颊邞苊鈹z入刺激性食物如咖啡、濃茶,適量運動(dòng)如散步、瑜伽有助于放松身心。若癥狀持續或加重,需及時(shí)就醫,尋求專(zhuān)業(yè)醫生的幫助。
周瑋琰 副主任醫師 山東省立醫院

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