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染色體異常主要的原因是什么?

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問(wèn)題描述:染色體異常主要的原因是什么?

醫生回答(1)

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什么原因才引起的21染色體異常
染色體異常是遺傳性疾病、肌陣攣小腦協(xié)調障礙、神經(jīng)遺傳性疾病、嚴重聯(lián)合免疫缺陷、男性青春期延遲、惡性混合性卵巢中胚層腫瘤、兒童范科尼綜合征、兒童神經(jīng)纖維瘤病、腎性糖尿病和其他疾病。兒童皮疹和面部疾病。智力遲鈍兒童的紅斑-侏儒綜合征和染色體異常主要與他們自己的遺傳有關(guān),也可能是遺傳變異,可以在配偶雙方的染色體上進(jìn)行檢測。您可以進(jìn)一步聯(lián)系當地醫院。這是一個(gè)先天性問(wèn)題。這樣的問(wèn)題可以就夫妻雙方的染色體進(jìn)行檢查,以確定是否正常。
劉茂靜 副主任醫師 山東大學(xué)齊魯醫院
16號染色體異常什么意思?
染色體是基因的載體,染色體病即染色體異常,故而致使基因表達出來(lái)異常機體生長(cháng)發(fā)育異常。染色體畸變的病發(fā)機制搞不清楚,可能會(huì )由于細胞分裂后期染色體再次發(fā)生不融合或染色體在體內外各種因素干擾下再次發(fā)生碎裂和重新連通所致。根據您的情況,16號染色體異常,擁有染色體數目異常,染色體異常除嚴重異常致使的智力、生長(cháng)發(fā)育上的障礙,也可無(wú)表型異常。
張國喜 副主任醫師 北京大學(xué)人民醫院
染色體異常產(chǎn)前檢查能查出來(lái)嗎
染色體異常的產(chǎn)前檢查,如果做了羊水穿刺的檢查,基本上都可以檢查到。只有很少數的人會(huì )有基因芯片小片段的問(wèn)題,也有的會(huì )有檢查不到的可能性,主要是看在產(chǎn)前檢查具體做的檢查內容才能明確。不是每個(gè)人做了產(chǎn)前檢查都可以排除染色體的問(wèn)題,包括做無(wú)創(chuàng )DNA檢查,所檢查的染色體方面的問(wèn)題內容比較少、很局限,不能夠很徹底的排除染色體或者基因方面的問(wèn)題。如果有染色體問(wèn)題危險的人群,要做羊水穿刺檢查才可以。
姚偉 副主任醫師 復旦大學(xué)附屬兒科醫院
染色體異常對正常懷孕有什么影響嗎
染色體是指組成人體細胞核的基本物質(zhì),也是基因的載體,正常人的染色體數是23對。而染色體異常就是指染色體發(fā)育不全,一旦出現這種病情,如果懷孕,就會(huì )連帶著(zhù)胎兒多種綜合癥。1、如果夫妻雙方只有一個(gè)人染色體存在異常的話(huà),女方懷孕的孩子患有遺傳病的機率會(huì )比較小,但也有很小的可能性會(huì )出現病情;2、如果是夫妻雙方染色體均存在異常的話(huà),這個(gè)相對于只有一個(gè)人染色體存在異常來(lái)說(shuō),對孩子的遺傳機率肯定是有所增加的。所以,如果父母雙方本身就存在異常,這種情況下在懷孕之后一定要定期做孕檢,尤其是要做一個(gè)唐氏篩查。同時(shí),要保證受孕過(guò)程的正常,養成健康的性生活習慣。
于秀梅 副主任醫師 聊城市中醫院
染色體會(huì )引起不孕不育嗎
染色體的話(huà)也是會(huì )進(jìn)一步的導致不孕不育等情況的發(fā)生的,另外如果一旦發(fā)生不孕不育的話(huà),是需要共同到醫院進(jìn)行就診檢查的,另外在日常的話(huà)也應該放松心態(tài),避免精神壓力過(guò)大,必要的時(shí)候也是可以采取體外受精或者試管嬰兒的方式來(lái)進(jìn)行生育。
李濤 主任醫師 山東大學(xué)齊魯醫院
十六號染色體異常怎么辦
染色體畸變的發(fā)病機制不明,可能由于細胞分裂后期染色體發(fā)生不分離,或染色體在體內外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致。同時(shí)飲食應粗細搭配,少飲濃茶、咖啡、酒類(lèi)及少進(jìn)辛辣食物。
張書(shū)信 主任醫師 北京中醫藥大學(xué)東直門(mén)醫院
染色體異常到底是什么意思?
染色體是基因的載體,染色體病即染色體異常,故而致使基因表達出來(lái)異常機體生長(cháng)發(fā)育異常。染色體畸變的病發(fā)機制搞不清楚,可能會(huì )由于細胞分裂后期染色體再次發(fā)生不融合或染色體在體內外各種因素干擾下再次發(fā)生碎裂和重新連通所致。染色體異常??梢员憩F出為家族性逆反心理,這提示音染色體畸變與隔代遺傳關(guān)于。
徐海林 主任醫師 北京大學(xué)人民醫院
孕前檢查包含染色體檢查嗎
染色體檢查在孕前檢查中是比較重要的一項,如果染色體異常對胎兒的影響就是比較大的,可能會(huì )出現流產(chǎn),甚至會(huì )導致胎兒停止發(fā)育所以染色體檢查是很重要的,并且檢查中必不可少的一項。孕前染色體檢查不是所有孕婦都需要做的檢查,主要是針對有遺傳病的家族史,或者曾出現過(guò)不明原因的流產(chǎn)、胎兒停止發(fā)育、孩子有發(fā)育異常等情況的夫妻。但針對于夫妻雙方有染色體的疾病,目前可以采用第三代的生殖輔助技術(shù),給予有染色體疾病的夫妻雙方提供很好的方法,也就是優(yōu)育這種生育,它可以將異常的染色體給予去除,對染色體進(jìn)行修正以后,可以獲得一個(gè)健康的寶寶。
袁曉勇 副主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
性染色體異常孩子癥狀有哪些?
染色體是基因的載體,染色體病即染色體異常,故而導致基因表達異常機體發(fā)育異常。性染色體發(fā)育異常,有可能出現兩性畸形。建議您到醫院科做相關(guān)檢查,確定病因后處理比較好,不要盲目治療,具體的治療方法由醫生根據您的實(shí)際病情來(lái)制定適合您的最佳治療方案?;颊呙嫒萏厥?兩外眼角上翹,鼻梁扁平,舌頭常往外伸出,肌無(wú)力及通貫手。對于染色體異常多是由于先天性多發(fā)畸形所導致的,會(huì )使孩子伴有不明原因的智力低下,發(fā)育遲緩,以及胎兒自然流產(chǎn)。
魏以楨 副主任醫師 中國醫學(xué)科學(xué)院阜外醫院
21染色體異常嚴重嗎?
染色體異常有許多,21號染色體異常,多為21號染色體多出一條,即21號染色體三體即唐氏綜合征,又稱(chēng)先天愚型或Down綜合征。大多數會(huì )再次發(fā)生早期流產(chǎn),降生者有明顯的特殊面容、生長(cháng)發(fā)育障礙、易發(fā)畸形、智能落后。要保持一個(gè)良好的作息習慣,在平時(shí)多增加體育的鍛煉量,可以增強身體的抵抗力和免疫力。
王燕 主任醫師 鄭州大學(xué)第五附屬醫院
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1、腹水形成

門(mén)靜脈高壓導致腹腔積液,可能伴隨呼吸困難及臍疝。需限制鈉鹽攝入并遵醫囑使用呋塞米、螺內酯等利尿劑,嚴重者需腹腔穿刺引流。

2、電解質(zhì)紊亂

長(cháng)期利尿治療易引發(fā)低鉀血癥,表現為肌無(wú)力及心律失常。定期監測血電解質(zhì),必要時(shí)補充氯化鉀緩釋片或門(mén)冬氨酸鉀鎂。

3、肝腎綜合征

有效循環(huán)血容量不足導致腎功能衰竭,出現少尿及血肌酐升高。需輸注白蛋白聯(lián)合特利加壓素改善腎灌注,嚴重者需血液透析。

4、細菌性腹膜炎

腹水感染引發(fā)發(fā)熱、腹痛,可能快速進(jìn)展為感染性休克。經(jīng)驗性使用頭孢噻肟或莫西沙星,同時(shí)進(jìn)行腹水培養指導用藥。

建議每日監測體重變化,保持下肢抬高體位,出現腹脹或尿量減少時(shí)立即就醫復查肝功能及腹部超聲。

陸海英 主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
乙肝經(jīng)治療能消除病毒嗎

乙肝經(jīng)治療后病毒可能被抑制或清除,但完全消除病毒的概率較低。治療效果主要與病毒載量、免疫狀態(tài)、治療方案、用藥依從性等因素有關(guān)。

1、抗病毒治療

核苷類(lèi)似物如恩替卡韋、替諾福韋可抑制病毒復制,長(cháng)期規范用藥可能實(shí)現病毒DNA轉陰,但cccDNA難以徹底清除。

2、免疫調節

干擾素治療通過(guò)激活免疫系統清除病毒,部分患者可實(shí)現表面抗原轉陰,但應答率有限且副作用明顯。

3、聯(lián)合治療

核苷類(lèi)似物聯(lián)合干擾素可能提高病毒清除率,尤其對表面抗原低水平者效果更顯著(zhù)。

4、新型療法

RNA干擾藥物、治療性疫苗等正在臨床試驗階段,未來(lái)可能提供更有效的病毒清除方案。

乙肝患者應定期監測肝功能與病毒指標,嚴格遵醫囑用藥,避免飲酒和肝損傷藥物,保持均衡飲食與適度運動(dòng)。

陸海英 主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
打了乙肝疫苗還會(huì )得乙肝嗎

接種乙肝疫苗后仍有小概率感染乙肝病毒,主要與疫苗保護時(shí)效、個(gè)體免疫應答不足、病毒變異、接種程序不規范等因素有關(guān)。

1、疫苗保護時(shí)效

乙肝疫苗保護期通常為15年以上,但抗體水平可能隨時(shí)間下降。建議高危人群定期檢測乙肝表面抗體,滴度低于10mIU/ml時(shí)需補種疫苗。

2、免疫應答不足

約5%人群對疫苗應答較弱,可能與遺傳因素、年齡增長(cháng)或免疫功能缺陷有關(guān)。此類(lèi)人群需遵醫囑增加接種劑量或次數,必要時(shí)聯(lián)合使用免疫增強劑。

3、病毒變異

S基因變異株可能逃逸現有疫苗保護。若發(fā)生職業(yè)暴露或高危行為后出現乏力、黃疸等癥狀,應及時(shí)檢測乙肝病毒DNA。

4、接種程序不規范

未完成3針全程接種或存儲運輸不當導致疫苗失效。建議通過(guò)正規渠道接種,確保每次間隔時(shí)間符合0-1-6個(gè)月標準方案。

日常應避免共用注射器、無(wú)保護性行為等高危暴露,醫務(wù)人員及乙肝患者家屬需特別注意加強防護。

陸海英 主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
美容院的儀器不消毒會(huì )感染艾滋病嗎

美容院的儀器不消毒通常不會(huì )感染艾滋病,但可能傳播其他血液或體液傳播疾病。艾滋病病毒主要通過(guò)性接觸、母嬰傳播和血液直接接觸傳播,在體外存活時(shí)間極短。

1.病毒特性:

艾滋病病毒在體外干燥環(huán)境下會(huì )迅速失活,常規美容儀器表面難以存活超過(guò)數分鐘。

2.傳播條件:

需要足量活病毒通過(guò)新鮮傷口或黏膜直接進(jìn)入血液,美容操作中這種完整傳播鏈較難形成。

3.實(shí)際風(fēng)險:

未消毒儀器更可能傳播乙肝、丙肝等體外存活時(shí)間較長(cháng)的病毒,或引發(fā)細菌性皮膚感染。

4.防護建議:

選擇正規機構觀(guān)察器械消毒流程,破損皮膚避免接受侵入性護理,出現異常紅腫發(fā)熱及時(shí)就醫。

美容后注意觀(guān)察皮膚狀況,保持操作部位清潔干燥,發(fā)現器械有明顯污漬或血跡應立即停止使用并向衛生部門(mén)反映。

陸海英 主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
急性壞死性胰腺炎不能吃什么
急性壞死性胰腺炎患者需嚴格避免高脂肪、高蛋白、刺激性食物,可通過(guò)調整飲食結構、減少食物負擔等方式緩解癥狀。急性壞死性胰腺炎通常由膽道疾病、酗酒、高脂血癥、藥物刺激、感染等因素引起。 1、禁食高脂肪:高脂肪食物會(huì )刺激胰腺分泌大量胰液,加重胰腺負擔?;颊邞苊庥驼ㄊ称?、肥肉、奶油、黃油等,選擇低脂或無(wú)脂食品,如蒸煮蔬菜、清湯等。 2、禁食高蛋白:高蛋白食物同樣會(huì )增加胰腺的消化負擔?;颊咝铚p少紅肉、海鮮、豆制品等攝入,適量選擇低蛋白食物,如雞蛋清、豆腐等。 3、禁食刺激性食物:辛辣、酸味、過(guò)冷或過(guò)熱的食物會(huì )刺激胰腺,加重炎癥?;颊邞苊饫苯?、芥末、醋、冷飲等,選擇溫和的食物,如粥、面條等。 4、禁食酒精:酒精是胰腺炎的重要誘因之一,會(huì )直接損傷胰腺細胞?;颊咝柰耆渚?,避免任何含酒精的飲品,如啤酒、白酒、紅酒等。 5、禁食高糖食物:高糖食物可能導致血糖波動(dòng),影響胰腺功能?;颊邞獪p少甜點(diǎn)、糖果、含糖飲料等攝入,選擇低糖或無(wú)糖食品,如全麥面包、無(wú)糖酸奶等。 急性壞死性胰腺炎患者在飲食上應以清淡、易消化為主,避免高脂肪、高蛋白、刺激性食物,同時(shí)完全戒酒。建議采用少食多餐的方式,減輕胰腺負擔。日??蛇m量食用富含膳食纖維的食物,如燕麥、糙米、綠葉蔬菜等,促進(jìn)腸道蠕動(dòng)。運動(dòng)方面,患者應在醫生指導下進(jìn)行適量活動(dòng),如散步、瑜伽等,避免劇烈運動(dòng)。護理上需注意監測血糖、血脂水平,定期復查胰腺功能,及時(shí)調整治療方案。
曹劍 副主任醫師 南京市婦幼保健院
雞骨草能治乙肝攜帶者嗎

雞骨草不能治療乙肝攜帶者。乙肝攜帶者的管理主要有定期監測、抗病毒治療、肝功能保護和疫苗接種。

1、定期監測

乙肝攜帶者需要定期檢查肝功能、乙肝病毒DNA載量和肝臟超聲,評估疾病進(jìn)展。

2、抗病毒治療

當乙肝病毒載量高或肝功能異常時(shí),可遵醫囑使用恩替卡韋、替諾福韋等抗病毒藥物控制病毒復制。

3、肝功能保護

避免飲酒和使用肝毒性藥物,可遵醫囑使用水飛薊賓、雙環(huán)醇等護肝藥物。

4、疫苗接種

乙肝攜帶者的密切接觸者應接種乙肝疫苗,預防病毒傳播。

乙肝攜帶者應保持規律作息,避免過(guò)度勞累,飲食以清淡易消化為主,適當補充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素。

陸海英 主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
乙肝疫苗接種兩針后會(huì )有抗體產(chǎn)生嗎

乙肝疫苗接種兩針后可能產(chǎn)生抗體,但抗體水平因人而異,主要與個(gè)體免疫應答、接種間隔時(shí)間、疫苗劑量、基礎健康狀況等因素有關(guān)。

1、個(gè)體免疫應答

部分人群接種兩針后即可檢測到保護性抗體,但抗體滴度可能較低,需完成三針全程接種以確保長(cháng)期免疫效果。

2、接種間隔時(shí)間

第二針與第一針間隔不足4周可能影響抗體生成,建議按0-1-6月程序接種,兩針后抗體陽(yáng)性率約為60%。

3、疫苗劑量

成人標準劑量為20μg,免疫功能低下者可選擇高劑量疫苗,兩針后抗體陽(yáng)轉率可提高。

4、基礎健康狀況

肥胖、糖尿病、免疫缺陷患者抗體應答較差,兩針后可能需加強接種或檢測抗體水平。

建議完成三針全程接種后1-2個(gè)月檢測乙肝表面抗體,滴度大于10mIU/ml方具有保護作用,日常需避免高危暴露行為。

陸海英 主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
病毒感染會(huì )引起脾大嗎

病毒感染可能引起脾大,常見(jiàn)于傳染性單核細胞增多癥、巨細胞病毒感染、病毒性肝炎等疾病,少數情況下與EB病毒、HIV感染相關(guān)。

1、傳染性單核細胞增多癥

EB病毒感染是主要病因,表現為發(fā)熱、咽痛、淋巴結腫大,脾大發(fā)生概率較高。治療可選用阿昔洛韋、更昔洛韋等抗病毒藥物,脾大明顯時(shí)需避免劇烈運動(dòng)。

2、巨細胞病毒感染

免疫功能低下者易感,可能伴隨肝脾腫大、血小板減少。臨床常用纈更昔洛韋、膦甲酸鈉進(jìn)行抗病毒治療,嚴重脾大需監測脾功能。

3、病毒性肝炎

乙型或丙型肝炎病毒長(cháng)期感染可能導致門(mén)靜脈高壓,引發(fā)脾臟充血性腫大。治療需聯(lián)合恩替卡韋、索磷布韋等抗病毒藥物,定期評估脾臟體積變化。

4、其他病毒感染

HIV感染晚期或登革熱重癥病例可能出現脾大,通常伴有原發(fā)病的典型癥狀。需針對原發(fā)病治療,脾大嚴重時(shí)需警惕自發(fā)性脾破裂風(fēng)險。

出現持續發(fā)熱伴脾區疼痛時(shí)應及時(shí)就診,病毒感染引起的脾大多隨原發(fā)病控制逐漸恢復,日常需避免腹部外傷并保持充足休息。

陸海英 主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
乙肝疫苗和乙肝免疫球蛋白一樣嗎

乙肝疫苗和乙肝免疫球蛋白不一樣,主要有預防機制、使用時(shí)機、作用持續時(shí)間、適用人群等區別。

1、預防機制

乙肝疫苗通過(guò)刺激機體產(chǎn)生抗體實(shí)現主動(dòng)免疫,乙肝免疫球蛋白直接提供抗體實(shí)現被動(dòng)免疫。

2、使用時(shí)機

乙肝疫苗用于暴露前預防,乙肝免疫球蛋白用于暴露后緊急阻斷。

3、作用持續時(shí)間

乙肝疫苗可產(chǎn)生長(cháng)期保護效果,乙肝免疫球蛋白僅能提供短期保護。

4、適用人群

乙肝疫苗適用于所有未感染人群,乙肝免疫球蛋白主要用于高危暴露者。

接種乙肝疫苗是預防乙肝最有效的方法,高危人群可考慮聯(lián)合使用兩種制劑。

陸海英 主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
乙肝表面抗原的陽(yáng)性能轉陰嗎

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