醫生回答(1)

• 楊小凡

  副主任醫師 山東大學(xué)齊魯醫院

  指導意見(jiàn)：

  唐氏綜合征屬于染色體異常疾病，其臨近危險類(lèi)型主要包括先天性心臟病、甲狀腺功能減退、免疫功能低下、早發(fā)性阿爾茨海默病等。

  1、先天性心臟病

  約半數唐氏綜合征患兒合并心臟結構異常，可能與21號染色體三體影響心臟發(fā)育有關(guān)，需通過(guò)超聲心動(dòng)圖篩查并評估手術(shù)指征。

  2、甲狀腺功能減退

  甲狀腺激素分泌不足常見(jiàn)于唐氏患者，與自身免疫異常相關(guān)，需定期監測TSH水平并補充左甲狀腺素鈉。

  3、免疫功能低下

  T淋巴細胞功能缺陷導致反復感染風(fēng)險增高，需按時(shí)接種疫苗并加強呼吸道防護，出現發(fā)熱及時(shí)就醫。

  4、早發(fā)性癡呆

  21號染色體APP基因過(guò)量表達可能加速β淀粉樣蛋白沉積，40歲后需定期進(jìn)行認知功能評估。

  建議唐氏綜合征患者建立完善的健康檔案，每半年進(jìn)行專(zhuān)科隨訪(fǎng)，重點(diǎn)監測心血管、內分泌及神經(jīng)系統狀況。