醫生回答(1)

• 高珊

  副主任醫師 中日友好醫院

  指導意見(jiàn)：

  常見(jiàn)遺傳病主要有單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常疾病、線(xiàn)粒體遺傳病和體細胞遺傳病等類(lèi)型。遺傳病通常由基因突變或染色體結構異常引起，可能影響生長(cháng)發(fā)育、代謝功能或器官系統，建議有家族史的人群進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前篩查。

  1、單基因遺傳病

  單基因遺傳病由單個(gè)基因突變導致，遵循孟德?tīng)栠z傳規律。常染色體顯性遺傳如亨廷頓舞蹈癥，表現為運動(dòng)障礙和認知衰退；常染色體隱性遺傳如苯丙酮尿癥，因苯丙氨酸羥化酶缺乏導致代謝異常；X連鎖遺傳如血友病，常見(jiàn)凝血功能障礙。這類(lèi)疾病可通過(guò)基因檢測明確診斷，部分可通過(guò)飲食控制或酶替代治療改善癥狀。

  2、多基因遺傳病

  多基因遺傳病由多個(gè)基因與環(huán)境因素共同作用引發(fā)。高血壓患者可能伴有頭暈和心悸，與鈉敏感基因相關(guān)；2型糖尿病存在胰島素抵抗，典型癥狀包括多飲多尿；先天性心臟病可見(jiàn)心臟結構異常。這類(lèi)疾病需綜合管理，如控制血壓血糖，嚴重病例可能需手術(shù)治療。

  3、染色體異常疾病

  染色體異常包括數目或結構改變。唐氏綜合征患者具有特殊面容和智力障礙，由21號染色體三體引起；特納綜合征女性患者身材矮小伴卵巢發(fā)育不全，與X染色體缺失有關(guān)；克氏綜合征男性可能出現乳房發(fā)育和不育。產(chǎn)前超聲和羊水穿刺可輔助診斷，需多學(xué)科協(xié)作進(jìn)行康復訓練。

  4、線(xiàn)粒體遺傳病

  線(xiàn)粒體DNA突變導致的疾病呈母系遺傳。Leigh綜合征患兒存在進(jìn)行性神經(jīng)退化，表現為肌張力低下和發(fā)育遲緩；MELAS綜合征可引發(fā)卒中樣發(fā)作和乳酸酸中毒。這類(lèi)疾病主要影響能量代謝旺盛的組織，目前以對癥治療為主，輔以輔酶Q10等能量代謝支持。

  5、體細胞遺傳病

  體細胞突變引發(fā)的疾病不遺傳給后代。某些癌癥如視網(wǎng)膜母細胞瘤與RB1基因突變相關(guān)，可能出現白瞳癥；McCune-Albright綜合征導致骨骼畸形和皮膚色素沉著(zhù)，與GNAS基因突變有關(guān)。靶向藥物和手術(shù)是主要治療手段，需定期監測病情進(jìn)展。

  對于遺傳病患者，建議定期進(jìn)行專(zhuān)科隨訪(fǎng)，保持均衡飲食和適度運動(dòng)。備孕夫婦應做好孕前檢查，高風(fēng)險家庭可通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)阻斷致病基因傳遞。日常生活中注意避免接觸致畸因素，新生兒篩查有助于早期發(fā)現苯丙酮尿癥等可干預疾病。出現異常癥狀應及時(shí)就醫，遺傳咨詢(xún)師可提供專(zhuān)業(yè)的家族風(fēng)險評估。