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性染色體偏多生下寶寶智力正常嗎

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問(wèn)題描述:性染色體偏多生下寶寶智力正常嗎

醫生回答(1)

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七號染色體異常原因?
染色體是組成細胞核的基本物質(zhì),是基因的載體建議患者接受羊膜穿刺術(shù)以進(jìn)一步診斷。如果發(fā)生7三體,會(huì )導致流產(chǎn)。胎兒能夠存活,也會(huì )有許多生理缺陷,如早產(chǎn)兒、小頭畸形、外生殖器異常和其他異常,其中大部分會(huì )在新生兒期死亡。發(fā)病原因:染色體是基因的載體,染色體病即染色體異常,故而導致基因表達異常,機體發(fā)育異常。發(fā)病機制:染色體畸變的發(fā)病機制不明,可能由于細胞分裂后期染色體發(fā)生不分離。染色體異常,屬于遺傳基因問(wèn)題,是不能有正常的孩子的。
冷啟剛 主任醫師 山東省立醫院
性染色體異常必須要做羊水穿刺嗎?
染色體是組成細胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常也稱(chēng)染色體發(fā)育不全。無(wú)創(chuàng )DNA檢查懷疑性染色體異常,還是需要羊水穿刺。羊水穿刺的導致流產(chǎn)幾率很小的,一般在超聲引導下穿刺的,通過(guò)羊水做染色體檢查,查的范圍廣,且診斷明確。建議去進(jìn)一步做羊穿。如果羊水穿刺提示染色體異常的話(huà),必要時(shí)需要引產(chǎn)。不要糾結,不做羊穿沒(méi)法保證胎兒正常。術(shù)后不要吃辛辣刺激生冷的食物,多注意休息,調整好心情,不要過(guò)度勞累,進(jìn)行適量的運動(dòng)保持良好的健康狀態(tài)。
李宏 副主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
胎停育有必要檢查染色體嗎
胎停的話(huà)還是有必要檢查一下染色體的,尤其是出現染色體異常情況,對身體造成破壞性比較大,建議還是按照醫生的醫囑做一個(gè)詳細的檢查,尤其是看一下DNA的檢測結果來(lái)看,具體的話(huà)可以采取相對應的措施治療,畢竟出現胎情況產(chǎn)生的一些影響,比較敏感。
馬偉 副主任醫師 山東省立醫院
染色體異常導致不孕怎么辦?
染色體異常,一般情況下可以通過(guò)做三代試管嬰兒來(lái)擺平,但是要看染色體異常是哪一條,如何可以篩查出的。指導意見(jiàn),建議您到公立醫院實(shí)施詳細進(jìn)行咨詢(xún),因為三代試管嬰兒費用比較昂貴,需要有根據您的經(jīng)濟狀況來(lái)選擇。要保持一個(gè)良好的作息習慣,在平時(shí)多增加體育的鍛煉量,可以增強身體的抵抗力和免疫力。
吳東海 主任醫師 中日友好醫院
做染色體篩查可以喝水嗎
染色體的檢查一般都是在兩周至四周才可以出來(lái)結果的,不要求空腹,可以吃東西建議您和平時(shí)檢查一樣,可以服用食物,耐心等待檢查結果。同時(shí)依照患者自訴的狀態(tài),平時(shí)注意飲食規律,注意勞逸結合。
沈華 副主任醫師 江蘇省人民醫院
染色體異常還能懷上健康的孩子嗎
染色體異常,很有可能會(huì )致使先天性胎兒畸形或者先天性愚型的可能會(huì )。但是這個(gè)并不是絕對的,任何問(wèn)題都是相對的,建議您圍產(chǎn)保健科進(jìn)一步產(chǎn)前優(yōu)生優(yōu)育進(jìn)行咨詢(xún)。染色體異常對孩子的傷害很大,寶媽一旦發(fā)覺(jué)孩子的癥狀,就要馬上帶孩子到正規醫院診病,同時(shí)多看重孩子的護理問(wèn)題,建議多清淡飲食,少食辛辣影響食物,期望孩子能獲得有效救治,助其康復!
魏碧荷 主任醫師 臨汾市人民醫院
染色體正常會(huì )有胎停育嗎
染色體正常也是有可能會(huì )導致出現有胎兒停止發(fā)育這些狀況的。當胎兒突然停止發(fā)育時(shí),一般考慮是由于身體受到影響和損傷所引起的胎兒停止發(fā)育對于身體來(lái)說(shuō)產(chǎn)生的影響也是比較大的,同時(shí)引起原因也是比較多的,當胎兒停止發(fā)育以后,還是應該進(jìn)一步的去查明身體上產(chǎn)生的主要原因是需要去進(jìn)行全套的檢查檢測的。
王強 副主任醫師 山東省立醫院
性染色體異常孩子癥狀有哪些?
染色體是基因的載體,染色體病即染色體異常,故而導致基因表達異常機體發(fā)育異常。性染色體發(fā)育異常,有可能出現兩性畸形。建議您到醫院科做相關(guān)檢查,確定病因后處理比較好,不要盲目治療,具體的治療方法由醫生根據您的實(shí)際病情來(lái)制定適合您的最佳治療方案?;颊呙嫒萏厥?兩外眼角上翹,鼻梁扁平,舌頭常往外伸出,肌無(wú)力及通貫手。對于染色體異常多是由于先天性多發(fā)畸形所導致的,會(huì )使孩子伴有不明原因的智力低下,發(fā)育遲緩,以及胎兒自然流產(chǎn)。
魏以楨 副主任醫師 中國醫學(xué)科學(xué)院阜外醫院
15號染色體異常主要影響什么?
染色體疾病是染色體異常,導致基因異常和機體發(fā)育異常。染色體畸變的發(fā)病機制尚不清楚,可能是由于細胞分裂后期染色體不分離或在體內外各種因素的影響下染色體斷裂和重連所致。目前,有100多種染色體疾病,對有不良影響的染色體疾病的識別仍有限。異常15號染色體可能遺傳給下一代,導致下一代流產(chǎn)或遺傳性疾病。如果想要健康的寶寶,可以使用三代試管受精技術(shù),對染色體進(jìn)行篩選,以發(fā)現沒(méi)有異常的胚胎。喉軟化等并發(fā)癥容易發(fā)生。但這些癥狀并不一定代表肥胖的威利斯病。
竺平 副主任醫師 江蘇省中醫院
染色體異常有什么癥狀
染色體異常的患者可能會(huì )具有智力低下、多動(dòng)、身材矮小、先天性疾病、髖關(guān)節發(fā)育不良、注意力不集中等臨床癥狀。染色體異常中是由于遺傳、受精卵發(fā)育異常、感染、環(huán)境因素等原因所導致的,如果患者出現先天性缺陷,建議及時(shí)到醫院進(jìn)行手術(shù)治療?;颊咴谌粘I钪幸喑愿叩鞍?、高維生素的食物,家屬要加強陪護,避免有缺陷的患者發(fā)生意外,日常加強康復訓練。
王俊宏 主任醫師 江蘇省人民醫院
畸形精子影響染色體嗎
畸形精子是否會(huì )影響染色體,這個(gè)問(wèn)題的答案并不是簡(jiǎn)單的“是”或“否”。需要根據畸形精子的具體成因來(lái)判斷。如果畸形是由于不良...
染色體異常是什么意思
染色體異常的意思是各類(lèi)染色體結構、數目異常而導致的基因異常。染色體異常是一大類(lèi)常見(jiàn)的先天性遺傳病,患病病因較為復雜,可能...
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維生素e會(huì )導致性早熟

維生素E通常不會(huì )直接導致性早熟,但過(guò)量補充可能干擾內分泌平衡。性早熟的發(fā)生主要與遺傳因素、環(huán)境激素暴露、中樞神經(jīng)系統異常及肥胖等因素有關(guān)。

1、遺傳因素

家族性性早熟可能與基因突變有關(guān),建議家長(cháng)帶孩子進(jìn)行基因檢測。若確診為遺傳性性早熟,需遵醫囑使用促性腺激素釋放激素類(lèi)似物如亮丙瑞林、曲普瑞林等。

2、環(huán)境激素暴露

接觸含雙酚A的塑料制品或農藥殘留可能誘發(fā)早熟。家長(cháng)需減少孩子接觸此類(lèi)物質(zhì),必要時(shí)可檢測尿液中環(huán)境激素代謝物。

3、中樞神經(jīng)系統異常

下丘腦錯構瘤等病變可能導致真性性早熟,表現為乳房發(fā)育或睪丸增大。需通過(guò)頭顱MRI檢查確診,治療可采用甲羥孕酮等藥物。

4、肥胖因素

脂肪組織過(guò)度分泌瘦素可能激活性腺軸,建議家長(cháng)控制孩子體重指數。伴有肥胖的性早熟可考慮使用二甲雙胍聯(lián)合生活方式干預。

日常應避免盲目補充維生素E制劑,保持均衡飲食并定期監測兒童生長(cháng)發(fā)育曲線(xiàn),發(fā)現第二性征提前出現應及時(shí)就診兒童內分泌科。

楊小凡 副主任醫師 山東大學(xué)齊魯醫院
結石哪個(gè)醫院看比較好

結石患者建議優(yōu)先選擇泌尿外科或肝膽外科較強的三甲綜合醫院,主要考慮因素有專(zhuān)科實(shí)力、設備條件、醫生經(jīng)驗、地理位置。

1、專(zhuān)科實(shí)力

設有獨立結石診療中心的醫院通常具備更完善的碎石設備和微創(chuàng )手術(shù)條件,能開(kāi)展輸尿管鏡、經(jīng)皮腎鏡等專(zhuān)科技術(shù)。

2、設備條件

體外沖擊波碎石機、超聲定位系統等先進(jìn)設備對結石定位和治療效果影響顯著(zhù),建議提前了解醫院設備配置。

3、醫生經(jīng)驗

選擇年手術(shù)量超過(guò)200例的醫師團隊,復雜腎結石或膽管結石可考慮專(zhuān)攻結石病的主任醫師。

4、地理位置

突發(fā)腎絞痛時(shí)優(yōu)先選擇1小時(shí)內可達的醫院,慢性結石患者可跨區域選擇專(zhuān)科排名靠前的醫療機構。

就診前可通過(guò)醫院官網(wǎng)查詢(xún)結石相關(guān)亞專(zhuān)科設置,急性發(fā)作時(shí)建議就近急診處理疼痛后再轉診專(zhuān)科醫院。

張國喜 副主任醫師 北京大學(xué)人民醫院
膝關(guān)節半月板有損傷怎么辦

膝關(guān)節半月板損傷可通過(guò)休息制動(dòng)、物理治療、藥物治療、手術(shù)治療等方式改善。損傷通常由運動(dòng)創(chuàng )傷、退行性改變、關(guān)節不穩、先天發(fā)育異常等原因引起。

1、休息制動(dòng)

急性期需停止活動(dòng)并支具固定,減輕半月板受壓。避免跑跳、深蹲等動(dòng)作,使用拐杖分擔患肢負重。

2、物理治療

超聲波及短波治療可促進(jìn)局部血液循環(huán),關(guān)節活動(dòng)度訓練需在康復師指導下進(jìn)行,冷敷有助于緩解急性腫脹疼痛。

3、藥物治療

塞來(lái)昔布膠囊可緩解炎癥反應,硫酸氨基葡萄糖膠囊幫助軟骨修復,玻璃酸鈉注射液能改善關(guān)節潤滑。需嚴格遵醫囑使用。

4、手術(shù)治療

關(guān)節鏡下半月板縫合術(shù)適用于邊緣撕裂,部分切除術(shù)用于嚴重碎裂。術(shù)后需配合系統性康復訓練恢復關(guān)節功能。

日常應控制體重減輕關(guān)節負荷,運動(dòng)時(shí)佩戴護膝,避免突然轉向動(dòng)作。損傷后3個(gè)月內禁止高強度運動(dòng)。

申劍 主任醫師 北京醫院
小細胞肺癌有哪些癥狀

小細胞肺癌的癥狀主要有咳嗽、胸痛、呼吸困難、體重下降。癥狀按早期表現到終末期發(fā)展排列,可能伴隨咯血、聲音嘶啞等進(jìn)展性表現。

1、咳嗽:

早期常見(jiàn)刺激性干咳,腫瘤壓迫支氣管可能導致痰中帶血,需警惕持續加重的咳嗽。

2、胸痛:

腫瘤侵犯胸膜或胸壁時(shí)出現鈍痛或刺痛,深呼吸時(shí)加重,可能放射至肩背部。

3、呼吸困難:

腫瘤阻塞氣道或胸腔積液導致氣促,活動(dòng)后明顯,晚期可能出現靜息狀態(tài)呼吸困難。

4、體重下降:

腫瘤消耗及食欲減退導致短期內體重驟減,可能伴隨乏力、貧血等全身癥狀。

出現上述癥狀應及時(shí)進(jìn)行胸部CT等檢查,確診后需規范治療。日常需加強營(yíng)養支持,避免呼吸道感染。

陳健鵬 副主任醫師 山東省立醫院
腎結石做核磁共振多少錢(qián)

腎結石核磁共振檢查一般需要800元到2000元,實(shí)際費用受到檢查部位、設備型號、醫院級別、是否使用造影劑等多種因素的影響。

1、檢查部位

單純腎臟平掃價(jià)格較低,若需聯(lián)合輸尿管或膀胱掃描則費用增加。

2、設備型號

1.5T磁共振設備收費低于3.0T高場(chǎng)強設備,開(kāi)放式磁共振價(jià)格可能更低。

3、醫院級別

三甲醫院收費通常高于二級醫院,民營(yíng)機構定價(jià)浮動(dòng)空間較大。

4、造影劑使用

增強掃描需額外支付造影劑費用約300-500元,但單純腎結石診斷多無(wú)須增強。

建議選擇正規醫療機構進(jìn)行檢查,醫保參保人員可提前查詢(xún)當地報銷(xiāo)政策,部分醫院提供夜間檢查優(yōu)惠。

仲秋 副主任醫師 吉林大學(xué)第一醫院
新生兒臉上脫皮怎么護理

新生兒臉上脫皮可通過(guò)保持皮膚濕潤、避免過(guò)度清潔、選擇溫和護膚品、注意環(huán)境濕度等方式護理。脫皮多與皮膚屏障發(fā)育不完善、外界刺激等因素有關(guān)。

1、保持濕潤

使用無(wú)香料嬰兒專(zhuān)用潤膚霜薄涂,每日重復進(jìn)行。家長(cháng)需避開(kāi)眼周,選擇含神經(jīng)酰胺或凡士林成分的產(chǎn)品幫助修復皮膚屏障。

2、溫和清潔

家長(cháng)需用37℃左右清水輕柔擦拭,每日不超過(guò)2次。避免使用堿性肥皂或用力摩擦,清潔后立即擦干并涂抹保濕劑。

3、減少刺激

選擇純棉衣物避免摩擦,室內溫度維持在24-26℃。家長(cháng)需觀(guān)察是否對洗滌劑過(guò)敏,新衣物需充分漂洗后再穿著(zhù)。

4、調節濕度

使用加濕器維持50%-60%環(huán)境濕度,避免空調直吹。冬季可在暖氣旁放置水盆,定期開(kāi)窗通風(fēng)但避免冷風(fēng)直接接觸面部。

若脫皮伴隨紅腫、滲液或擴散至全身,建議及時(shí)就診兒科或皮膚科排除魚(yú)鱗病等遺傳性皮膚病。哺乳期母親可適當增加亞麻籽油等富含必需脂肪酸的食物攝入。

劉福強 副主任醫師 山東大學(xué)齊魯醫院
頭痛和耳朵一陣陣的疼痛什么原因

頭痛伴耳部陣痛可能由緊張性頭痛、偏頭痛、中耳炎、顳下頜關(guān)節紊亂等原因引起,需結合具體癥狀判斷病因。

1. 緊張性頭痛

長(cháng)期精神壓力或姿勢不良導致頭頸部肌肉持續收縮,可能放射至耳周??赏ㄟ^(guò)熱敷、按摩緩解,藥物可選布洛芬、對乙酰氨基酚或阿司匹林。

2. 偏頭痛

血管神經(jīng)性頭痛常伴隨搏動(dòng)性耳痛,可能與三叉神經(jīng)受刺激有關(guān)。急性期可用曲普坦類(lèi)、麥角胺類(lèi)藥物,預防性治療可選普萘洛爾。

3. 中耳炎

耳部感染引發(fā)鼓膜充血腫脹,疼痛可向頭部放射。需抗生素治療如阿莫西林、頭孢克肟,配合酚甘油滴耳液緩解癥狀。

4. 顳下頜關(guān)節紊亂

關(guān)節錯位或咬合異??蓪е绿?yáng)穴及耳前區疼痛。建議口腔科就診,使用關(guān)節穩定墊片,嚴重者需關(guān)節腔注射治療。

避免過(guò)度咀嚼硬物,保持規律作息,若癥狀持續超過(guò)48小時(shí)或出現發(fā)熱、聽(tīng)力下降需及時(shí)就醫。

邵自強 主任醫師 中日友好醫院
嚴重腎結石會(huì )是什么原因造成的了

嚴重腎結石可能由水分攝入不足、高鹽高蛋白飲食、代謝異常、尿路感染等原因引起。

1、水分不足

長(cháng)期飲水量過(guò)少導致尿液濃縮,礦物質(zhì)結晶沉積形成結石。建議每日飲水超過(guò)2000毫升,避免濃茶和咖啡。

2、飲食失衡

過(guò)量攝入動(dòng)物蛋白、鈉鹽及草酸含量高的食物會(huì )增加結石風(fēng)險。需限制菠菜、堅果、腌制食品,增加柑橘類(lèi)水果攝入。

3、甲狀旁腺亢進(jìn)

甲狀旁腺激素分泌異常導致血鈣升高,可能與骨質(zhì)流失、反復骨折有關(guān),需通過(guò)手術(shù)切除腺瘤或使用西那卡塞等藥物調控鈣磷代謝。

4、尿路感染

變形桿菌等產(chǎn)脲酶細菌感染會(huì )造成磷酸銨鎂結石,常伴隨發(fā)熱、排尿刺痛。需使用左氧氟沙星等抗生素,嚴重時(shí)需經(jīng)皮腎鏡取石。

出現持續腰痛、血尿等癥狀應及時(shí)泌尿外科就診,術(shù)后需定期復查超聲并保持低鈉低嘌呤飲食。

仲秋 副主任醫師 吉林大學(xué)第一醫院
胃癌早期應該用什么治療方法

胃癌早期可通過(guò)內鏡下黏膜切除術(shù)、內鏡下黏膜下剝離術(shù)、胃部分切除術(shù)、輔助化療等方式治療。胃癌早期通常由幽門(mén)螺桿菌感染、慢性萎縮性胃炎、胃息肉、遺傳因素等原因引起。

1、內鏡下黏膜切除術(shù)

適用于黏膜內癌直徑小于2厘米的病灶,通過(guò)內鏡直接切除病變組織,創(chuàng )傷小且恢復快。

2、內鏡下黏膜下剝離術(shù)

針對黏膜下層未浸潤的早期胃癌,能完整剝離病灶并保留胃部正常功能。

3、胃部分切除術(shù)

當腫瘤侵犯黏膜下層時(shí)需切除部分胃組織,術(shù)后需配合胃腸功能康復訓練。

4、輔助化療

存在淋巴結轉移風(fēng)險時(shí)可使用奧沙利鉑、卡培他濱、替吉奧等藥物,需定期監測血常規。

胃癌早期治療后應保持少食多餐,選擇易消化的優(yōu)質(zhì)蛋白如魚(yú)肉蛋奶,避免腌制燒烤類(lèi)食物,術(shù)后三個(gè)月內定期復查胃鏡。

陳健鵬 副主任醫師 山東省立醫院
唐氏綜合征的治療方法有哪些

唐氏綜合征的治療方法主要有生活干預、康復訓練、藥物治療、手術(shù)治療。

1、生活干預

通過(guò)均衡飲食補充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素,避免肥胖;建立規律作息,保證充足睡眠;定期進(jìn)行視力聽(tīng)力篩查。

2、康復訓練

針對運動(dòng)發(fā)育遲緩可進(jìn)行物理治療,語(yǔ)言障礙需言語(yǔ)訓練,認知功能提升依靠特殊教育干預,社交能力培養通過(guò)行為療法。

3、藥物治療

甲狀腺功能低下時(shí)使用左甲狀腺素鈉,先天性心臟病可服用地高辛,癲癇發(fā)作需丙戊酸鈉控制,免疫功能低下可用免疫球蛋白。

4、手術(shù)治療

先天性心臟病需進(jìn)行室間隔缺損修補術(shù),消化道畸形要實(shí)施十二指腸成形術(shù),脊柱側彎超過(guò)40度考慮脊柱融合術(shù),中耳炎反復發(fā)作可行鼓膜置管術(shù)。

建議定期隨訪(fǎng)生長(cháng)發(fā)育指標,早期發(fā)現并發(fā)癥并及時(shí)干預,家長(cháng)需掌握日常護理技巧并參與康復訓練計劃制定。

張文同 主任醫師 山東大學(xué)齊魯醫院

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